先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多、纵形肌缺乏），导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上 输尿管扩张 并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。
先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手，是一种较少见的先天性畸形，但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性，单侧亦不少见。男性患者较女性多，比例约为3∶2。在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲，大拇指转向内侧，与前臂成90°弯曲。
在喉腔间有一先天性膜状物，名为先天性喉蹼，大者可占喉腔之大部称为喉隔。其发生原因与胚胎发育异常有关，当胚胎30mm时，原声门杓间的封闭上皮开始吸收，重新建立管道，若吸收不全，则可形成声门处先天性喉蹼。喉蹼之厚薄不一，为结缔组织，有少数毛细胞血管、覆有喉部粘膜上皮层。喉蹼分声门上、声门及声门下三型，以发生于声门区者多见，发生于声门上、下及喉后部者极少。
先天性乳糖不耐受症：这是一种和 先天性乳糖酶缺乏 不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性 腹泻 ，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致 呕吐 、 脱水 、 肾小管性酸中毒 、双 糖尿 、氨基酸尿、 白内障 、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无 乳糖 尿和 氨基酸尿症 。 当未分解吸收的乳糖进入结肠后，被肠道存在的细菌发酵成为...
一、症状 先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似，但呈现症状的时间早，且无 风湿热 病史，约30％的病人在出生后1个月内，75％在出生后1年内呈现症状。常见的症状为 气急 、 端坐呼吸 、 肺水肿 和反复发作 肺部感染 。病情严重者由于并发肺循环高压，呈现 充血性心力衰竭 和 紫绀 。 体格检查：体格生长发育差，易倦乏。 二尖瓣狭窄 病例典型体...
先天性肠闭锁或 肠狭窄 的临床表现主要是 肠梗阻 的症状，而症状出现的早晚和轻重则取决于梗阻的部位和程度。 1. 肠闭锁 肠闭锁是完全性肠道阻塞，其主要症状为 呕吐 、 腹胀 和 便秘 。 （1）呕吐：呕吐多于第1次喂奶后或生后第1天出现。出现的早晚与闭锁的部位有关，十二指肠和高位肠闭锁呕吐出现的早，次数频繁，而回肠、结肠等低位闭锁则可于生后2～3天出现。呕...
先天性拇内翻(congenital hallux varus)与 拇外翻 相反，表现为拇趾在跖趾关节处向内侧倾斜成角，导致拇趾与第2趾分开，同时伴有第1、2跖骨间角增大。
在胚胎期因喉发育过程受阻，喉腔未形成，出生时喉腔闭锁不能通气，称为先天性喉闭锁。有膜性或软骨性两种，无论任何闭锁，在喉后部常有一小孔，名为咽气管导管。
先天性副舟骨(congenital accessory navicular bone)是在足舟骨内侧 结节 处有一副骨，为常见的舟骨发育异常，双侧多同时对称发生。副舟骨是足部结构上的缺陷，影响足的稳定。
先天性长结肠（congenital dolichoclon）亦称乙状结肠冗长症（dolichasigmoid）。结肠由盲肠、升结肠、横结肠、降结肠和乙状结肠，以及直肠六部分组成，升结肠、降结肠和直肠下部为腹膜的间位或外位器官，相对固定，不能冗长。 盲肠和横结肠冗长，可因活动性过大引起 腹痛 、 腹胀 等消化系统症状。乙状结肠为粪便贮存器官，乙状结肠冗长可致慢...
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