本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。治疗的目标是使患者获得基本的生活功能，如手的简单生活自理功能，以及下肢的直立行走等
西医治疗 治疗原则如下： 1.一旦确诊，立即治疗 不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体。 2.终身治疗 先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起，需终身治疗。 3.方案 先天性甲低的治疗不需从小剂量开始，应该一次足量，使血T4维持在正常高值水平。而对于大年龄的下丘脑-垂体性甲低，甲状腺素治疗需从小剂量开始，同时给予生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质...
先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个 关节僵直 为特征的综合症。
先天性 内翻(congenital hallux varus)与 外翻 相反，表现为 趾在 跖趾关节 处向内侧倾斜成角，导致 趾与第2趾分开，同时伴有第1、2 跖骨 间角增大。 先天性拇内翻的病因 (一)发病原因 多数学者认为 畸形 是在子宫内发生，一只足上出现两个趾 原基 ，即在原趾的内侧又发生了一个副趾，此副趾发育不良，和 纤维 组织结合，形成一 紧张 ...
先天性白内障 是儿童常见的眼病。出生后第一年发生的 晶体 部分或全部混浊，称为先天性天性 白内障 。由于在 婴儿 出生时 已有引起 晶体混浊 的因素，但还未出现白内障；而晶体的混浊是在一岁内发生，因此先天性白内障又称为婴幼儿白内障。先天性白内障可以是家族性的或是散发的；可以 单眼 或者双眼发病；可以伴发其它眼部异常。此外，多种 遗传病 或系统性疾病也可伴发先...
（一）发病原因 先天性甲低可分为2大类：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。散发性先天性甲低的病因及发病率见表2，多见于甲状腺发育不全或者异位。地方性先天性甲低主要发生在 甲状腺肿 流行地区，与 缺碘 有关。随着含碘盐供应的普及，缺碘在我国已经基本控制，但在个别地区还可见到。 根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为： 1.TSH浓度增高 （1）原发性甲低；包括...
...之外，其身体还有一些明显的异常：发际低、 肘外翻 、颈部两侧长有鸭蹼样赘生物。经人介绍，小小的父母带其到南京医科大学附属第二医院，被诊断为 先天性卵巢发育不全 症。 据为小小诊治的儿科内分泌专科于宝生主任介绍，先天性卵巢发育不全症发病于孩童期，其表现为促性腺激素水平明显升高，雌激素水平非常低下，子宫及附件明显发育不良，双侧卵巢呈纤维条索状，染色体亦有异常。如...
先天性虹膜缺乏 ： 虹膜 完全缺失，可直接看到 晶状体赤道 部边缘、 悬韧带 及 睫状突 。可有 畏光 及各种眼部异常引起的 视力 低下，较多患者因进行性 角膜 、 晶状体 浑浊或 青光眼 而 失明 。为减轻畏光不适，可戴有色眼镜或 角膜接触镜 。 先天性虹膜缺乏的原因 多与早期胚眼的发育过程中胚裂闭合不全有关。 先天性虹膜缺乏的诊断 根据临床即可诊断。 先...
先天性代谢缺陷 （inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指 代谢 过程中酶缺陷所导致的 疾病 ，是由于 编码酶 蛋白 的 结构基因 发生 突变 而带来 酶蛋白 的结构异常；或者由于 基因 的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属 常染色体隐性 。在 病毒 和 噬菌体 以外的任何...
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