...糖尿病、黏液性水肿、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病、痛风等疾病患者,也可因雌激素治疗、酒精中毒、肥胖等引起。非高脂蛋白血症性黄瘤包括正常脂蛋白血症性黄瘤及其他罕见的先天性脂质代谢疾病。引起黄瘤有下列因素:①大多数病例血浆中脂蛋白增高。②血管壁...
...先天性转铁蛋白缺乏症 本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia),是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病,患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白,导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。...
...癫痫儿童智力低下主要取决于脑损害的程度,而引起癫痫儿童智力低下的主要原因是其原发病。另外还与癫痫类型、发作频率、病程、抗痫药物的毒性有关,影响癫痫患者智力的因素很多,现分述如下: 1.继发性癫痫,如各种脑炎、产伤或先天性遗传病等而致的癫痫...
...1.白瞳征 成年白内障患者,常常因视力明显减退而就诊。而婴幼儿白内障患者,特别是单眼患者,一般并无症状,因此经常被延误诊断。只有当瞳孔区出现白色反光,即所谓白瞳征(leukokoria)时,方引起家长或医生的注意。白瞳征并非先天性白内障所...
...甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似。起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早,80%在生后第1周。血清钴胺素...
...西医治疗 1.急性高氨血症性昏迷的治疗 (1)禁蛋白摄入:静脉输入葡葡糖和胰岛素,以补充热卡,减少体内蛋白分解。 (2)做血液透析或腹腔透析:以清除过多的氨。 (3)药物治疗: ①苯甲酸钠:静脉注入苯甲酸钠0.25g/kg,随之0.25~...
...功能,可近期使用丙种球蛋白,粒细胞减少时可应用粒细胞刺激因数,积极支持疗法输血或成分输血,纠正低蛋白血症,有益于控制感染病源。...
...疗法 (1)加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。 (2)预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。 2.抗感染疗法 由于体液免疫能力低下,机体无法杀伤感染的病原菌,因此,一旦发生感染,应选择广谱抗生素。且因抑菌性抗生素不能阻止...
...水肿消退,复查血尿素氮为6.4毫摩尔/升(18毫克%),说明患者并非肾功不全,而是一过性的氮质血症。再者有的医生报道临床疗效,也未注意严格地把一过性的氮质血症病例剔除,而是混为一谈,以致造成治疗慢性肾衰疗效过高的不实报道。其中确实有人不完全...
...(一)发病原因 目前无相关资料。 (二)发病机制 病人的肾脏对PTH无反应,排磷减少,因而有高磷血症。PTH亦不能使肾脏产生1,25-(OH)2D3,因而肠道吸收钙减少,导致低钙血症。低钙血症引起PTH分泌增加。PTH对骨骼能发生作用,...
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