...1.先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者易并发多种恶性肿瘤 文献报道的先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者480余例,其中12例于确诊后2~43年并发恶性肿瘤,其中急性髓细胞白血病(AML)6例,急性淋巴细胞白血病(ALL)1例,霍奇金病(HD)...
...小儿糖原累积病Ⅶ型 糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现...
...老年人先心病 先天性心血管疾病(congenital cardiovascular disease,CCD)简称先心病,是指胎儿心脏在母体内发育存在缺陷或部分停顿所造成,出生后即有心脏血管的病变。老年先天性心血管病(elderly ...
...诊断 进一步研究揭示α颗粒蛋白合成正常,但储存障碍;本病同时还兼有传导缺陷。病人有轻度的血小板数降低,出血时间延长和出血倾向,血小板对凝血酶介导的聚集和释放反应异常,但对胶原和ADP诱导的聚集反应不变。瑞氏染色血片上的灰色血小板常可提示...
...1.血清免疫球蛋白的测定 血清免疫球蛋白(Ig)的测定是检查体液免疫功能最常用的方法。由于目前还没有发现由IgD和IgE缺陷所致疾病,所以通常检测IgG、IgM、IgA,这三类Ig就可以代表血清Ig的水平(表20-2)。检测发现三类Ig...
...痛经很多女性都曾经历过,其病极不易治疗,很多女性为此很苦脑。专家说,女性痛经之所以不好根治,主要是因为很多女性不了解痛经产生的原因,无法对症治疗,使得痛经日益猖獗。所以找出痛经的真正病因,是彻底治愈痛经的关键。哪些方法可以确诊女性痛经呢?...
...综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼,间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。...
...诊断 反复软组织感染、皮肤和黏膜慢性溃疡,伴外周血中性粒细胞增多的婴幼儿,均应考虑本病的可能性。多数有脐炎和脐带脱落延迟的病史。流式细胞仪测定中性粒细胞CDL8阳性率可确诊本病。 鉴别 LADⅠ应与白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)相鉴别...
...一、B细胞缺陷性疾病由于血清Ig测定的常规化,故先天性抗体产生缺陷病免疫学诊断较易。(一)性联低丙种球蛋白血症首例病于1952年由Bruton报道,故亦称Bruton低丙种球蛋白血症,为最常见的先天性B细胞免疫缺陷病。患儿血清Igs水平...
...小儿Andersen病,小儿糖原累积病Ⅳ型,小儿支链淀粉病 糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease...
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