先天性垂直距骨 (congenital vertical talus)是一种少见的 先天性畸形 ，又称 畸形 性 距舟关节 脱位 、先天性凸形 外翻足 ，是 先天性扁平足 的一种类型。由于距舟关节 原发性 脱位，跗 舟骨 与 距骨 背形成 关节 ，使距骨处于垂直位。 先天性垂直距骨的病因 一、病因 一般认为本 畸形 是在 胚胎 前三个月内业已形成。临床上有弧...
先天性眼球震颤 又称先天性特发性 眼球震颤 ，是一种表现复杂、危害较重、其病因尚待揭示和难以治疗的 疾病 。此病发病较早，临床上以 眼球 的规律性摆动为主要表现，可造成 弱视 、侧视及固视困难等，严重影响视功能。 先天性眼球震颤患者眼外肌的 本体感受器 及 肌纤维 本身均有明显的组织形态的 超微结构 及光镜下的改变。主要表现为，本体感受器中出现大量的髓样体、...
先天性二尖瓣畸形 可引致 二尖瓣狭窄 及/或关闭不全。Fisher于1902年即报道2例先天性二尖瓣畸形，60年代以后报道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常与 房室管畸形 、大动脉错位、 单心室 、 心房间隔缺损 、 心室间隔缺损 、 左心室 流出道或 主动脉 出口狭窄、 主动脉缩窄 、 法乐四联症 等多种先天性心脏血管 疾病 合并存在。单独先天性二尖瓣畸形...
先天性耳前瘘管 是常见的耳科疾病。为 胚胎 期形成 耳廓 的第一、第二腮弓的小丘样 结节 融合不良或第一腮沟封闭不全所致。瘘管是一种可有分枝而弯曲的盲管，其外口常位于 耳轮脚 前上方。管腔盖有复层 鳞状上皮 ，腔内含有 鳞屑 物，挤压瘘口周围，偶有少许粘稠 皮脂腺 样物自瘘口溢出。一旦 感染 ，则 红肿 痛而 化脓 ，可反复发作。本病属外显不全的 常染色体 ...
先天性耳前瘘管 是常见的耳科疾病。为 胚胎 期形成 耳廓 的第一、第二腮弓的小丘样 结节 融合不良或第一腮沟封闭不全所致。瘘管是一种可有分枝而弯曲的盲管，其外口常位于 耳轮脚 前上方。管腔盖有复层 鳞状上皮 ，腔内含有 鳞屑 物，挤压瘘口周围，偶有少许粘稠 皮脂腺 样物自瘘口溢出。一旦 感染 ，则 红肿 痛而 化脓 ，可反复发作。本病属外显不全的 常染色体 ...
疾病 名称 先天性食管狭窄 疾病概述 先天性食管狭窄(congenital esophagostenosis，CES)是指生后即已存在的因 食管 壁结构内在狭窄的 畸形 。特征表现是进餐后的食物 反流 ，摄取半固体或固体食物时 症状 更加明显。反流物中主要为 唾液 和 消化不良 的乳汁或食物，并无酸味亦不含 胆汁 。患者可出现呛咳或 发绀 。年长儿受事物压迫...
先天性 内翻(congenital hallux varus)与 外翻 相反，表现为 趾在 跖趾关节 处向内侧倾斜成角，导致 趾与第2趾分开，同时伴有第1、2 跖骨 间角增大。 先天性拇内翻的病因 (一)发病原因 多数学者认为 畸形 是在子宫内发生，一只足上出现两个趾 原基 ，即在原趾的内侧又发生了一个副趾，此副趾发育不良，和 纤维 组织结合，形成一 紧张 ...
先天性脑积水 主要由 畸形 引起，常见有： 1、脑导水管畸形：又见①导水管分叉畸形；② 导水管狭窄 或 闭锁 ；③导水管 隔膜 。 2、 小脑扁桃体下疝畸形 ：是由于 扁桃体 、 延髓 及 第四脑室 疝至 椎管 内，第四脑室变狭长，正中孔与侧孔下移，使CSF循环受阻。本畸形可单独存在，但多数与 脊髓脊膜膨出 伴发，或与 颅底凹陷症 伴同。 3、 第四脑室正中...
先天性巨输尿管 是由于 输尿管 末端 肌肉 结构 发育异常 (环形肌增多、纵形肌缺乏)，导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至 肾盂 严重扩张、 积水 。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上 输尿管扩张 并以 盆腔 段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻. 先天性巨输尿管的病因 (一)发病原因 病因目前无一致看法，可能是 胚胎...
先天性短结肠 (congenital short colon)亦称先天性袋状 结肠 (congenital pouch colon)或袋状结肠 综合征 (pouch colon syndrome)，为罕见的 肠道 发育 畸形 。单纯性短结肠少见，多合并高位 肛门直肠畸形 。 先天性短结肠的病因 (一)发病原因 Chadha等认为， 先天性短结肠 的地区性 发...
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