...共济失调毛细血管扩张症的诊断主要依据典型临床表现。如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏，则可在毛细血管扩张出现前即能确诊。血清甲胎蛋白升高是另一重要诊断依据。 鉴别 需与以下疾病鉴别： ①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症； ②后颅窝肿瘤；...
...继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。 诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，...
...诊断 1.肾病综合征的诊断标准 （1）大量蛋白尿：尿蛋白 ～ 持续2周以上，24h尿蛋白定量大于0.1g/kg。 （2）低蛋白血症：血浆白蛋白低于30g/L。 （3）高胆固醇血症：胆固醇大于5.7mmol/L（220mg/dl）。 （4）...
...，高胰岛素血症和颈、腋部黑色素棘皮瘤。 七、高催乳素血症：闭经、溢乳、不孕、PRL和DHEAS升高，男性化症候不明显，卵巢正常。 根据临床表现，尤其是月经稀发，闭经或功能失调性子宫出血者，加上某些男性化特征则应考虑有本症的可能。诊断依据是血...
...线改变。 4.血生化改变。 5.骨密度检测 近年来由超声测骨密度的检测方法正在建立中，有望替代X线的监测。 鉴别 新生儿佝偻病发生低钙血症时，应与甲状腺功能低下相鉴别；发生前囟增大、颅缝加宽、头围增大等畸形时，应与脑积水相鉴别；新生儿佝偻病...
...下列条件：①有阳性的遗传家族史(新发病例除外);②临床上常表现为出血倾向、血栓形成和伤口裂开等;③实验室检查对本症的诊断和鉴别诊断具有重要价值;④排除获得性异常纤维蛋白原血症和先天性纤维蛋白原缺乏症等。...
...诊断 本病的诊断主要依靠临床表现。凡全身症状或关节炎症状持续6周以上，能排除其他疾病者，即应考虑为本病。 鉴别 早期病例应与急性化脓性感染、骨髓炎、败血症、化脓性关节炎、结核病、白血病及恶性肿瘤、创伤性关节炎、病毒性关节炎相鉴别。另外，...
...鉴别诊断】 (1)性紫癜 多发生在儿童及青少年，多发生在下肢以淤斑、淤点为最多见的皮损，可伴有关节痛。血小板正常，尿常规可有蛋白尿和血尿，有时偶见消化道出血症状。 (2)丘疹坏死性结核疹 青年多见，四肢关节附近或臀部有散在中心坏死性坚实丘疹，...
...纤维蛋白样变性。血沉快、严重而持久的低补体血症；组织病理学检查显示白细胞碎裂性血管炎。直接荧光检查显示血管壁及周围有Ig及补体沉着。 鉴别 荨麻疹有特征性的临床表现如风团，故诊断不难。风团持续24小时以上伴有低补体血症，组织学上有白细胞碎裂性...
...心导管还能协助区分;②发绀、低氧血症和肺血管阻力升高，不一定是心脏压塞特征。当心包穿刺后，患者的低氧血症和持续性呼吸困难仍存在，强有力支持肺微血管肿瘤(肿瘤性淋巴炎肺播散)。在右心导管肺毛细血管嵌顿处取血样标本，进行细胞学检查能获得诊断的证据。...
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