...小儿软骨发育不良,小儿软骨发育异常 小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型,属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形,属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。...
...致密性成骨不全症致密性骨发育障碍(condensing osteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全,Palmar等认为其是骨硬化的一种,或称为锁骨颅骨...
...『正常值范围』青春期前0.1~2.8kU/L青春期0.9~5.9kU/L成人男0.3~1.9kU/L女0.5~2.2kU/L『临床意义』增高:肢端肥大症,巨人症。降低:侏儒症,垂体功能减退,甲减,恶病质,GH-抵抗性侏儒(Laron氏...
...『正常值范围』青春期前0.1~2.8kU/L青春期0.9~5.9kU/L成人男0.3~1.9kU/L女0.5~2.2kU/L『临床意义』增高:肢端肥大症,巨人症。降低:侏儒症,垂体功能减退,甲减,恶病质,GH-抵抗性侏儒(Laron氏...
...国语辞典 疾走。 戰國策.趙策二:「不佞寢疾,不能趨走。」 供人差遣奔走。 大宋宣和遺事.元集:「蔡攸進見無時,便辟趨走,或塗抹青紅,優雜侏儒,多道市井淫媟謔浪之語,以蠱上心。」...
...初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全,此外,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。...
...本病应与下列疾病相鉴别: 1.皮肤松弛症 皮肤松驰呈皱褶悬挂,无皮肤和关节的过度伸展。 2.Tuner综合征 表现皮肤关节松弛,但有颈蹼、侏儒性幼稚和性发育不良等。 3.Marfan综合征 可有大关节过度伸展和脱位,眼和心血管异常,可见...
...《唐韻》之欲切《集韻》朱欲切,𠀤音燭。蚤也。《揚子·方言》鼅鼄,自關而東,趙魏之郊或謂之蠾蝓。蠾蝓者,侏儒語之轉也。 又䖭蠾,蠀螬。詳䖭字註。 又殊玉切,音蜀。與蠋通。...
...(一)治疗 本病无特殊治疗,多指(趾)可在2岁内予以切除,膝外翻可用支具矫形,若并发髌骨脱位,应做矫形手术。 (二)预后 预后不良,有1/3的病例在生后2周内死亡,存活者呈侏儒外观,常常死于心力衰竭。...
...临床表现 若在少年时期发病,由于骨骺板提前骨化,使发育出现障碍,表现为侏儒型。体型矮小,关节粗大,并有疼痛与活动受限,以踝关节发病最早,接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。因骺板融合速度不一致,两下肢往往出现膝内翻,膝外翻或髋...
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