...隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计产生一个4074个氨基酸的蛋白polyductin。对该蛋白的功能至今尚未阐明。到目前为至，共发现29个不同的PKHD1基因突变。 ...
美国哈佛大学医学院的研究人员在最新一期的《科学》杂志发表研究报告说，他们发现基因突变会引起儿童患上白血病，并称针对阿尔茨海默症的药物可治疗这一疾病。 研究人员发现一种叫做ＮＯＴＣＨ１的基因如果发生突变，它会变得过度活跃。大约６０％的Ｔ细胞急性淋巴白血病肿瘤中都会发现这种突变基因。在这种疾病中Ｔ细胞作为免疫细胞会不受控制地过度生长，原因在于本来有助于控制Ｔ细胞...
由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所引起的机体功能障碍。基因突变导致酶的遗传变异可表现为酶活性降低、酶活性正...
肿瘤细胞 实质就是 肿瘤 。肿瘤组织由实质和间质两部分构成，肿瘤实质是肿瘤细胞，是肿瘤的主要成分，具有组织来源特异性。它决定肿瘤的 生物学 特点以及每种肿瘤的特殊性。通常根据肿瘤的实质形态来识别各种肿瘤的组织来源，进行肿瘤的分类、命名、和 组织学 诊断，并根据其 分化 成熟程度和异型性大小来确定肿瘤的良恶性和肿瘤的恶性程度。肿瘤细胞有三个显著的基本特征即：不...
髓细胞 （ myeloid ，髓样）是指涉 骨髓 或 脊髓 的“ 粒细胞 前体细胞 ”、或者骨髓或脊髓类似 病症 之形容词。例如， 髓细胞白血病 是起自骨髓的造血组织中异常的生长的一种 白血病 。 [1] 在造血（Haematopoiesis） 细胞 生成中，术语“ 骨髓细胞 ”（myelocyte）是描述不是 淋巴细胞 的任何 血细胞 。在 癌症 分类上“...
一、Southern印迹法 Southern印迹法在鉴定LDL-R基因缺失突变中得到了广泛的应用。采用多种限制性内切酶切，以LDL-R基因片段和外显子特异性片段作探针，进行杂交，再放射自显影，对FH进行限制性酶切图谱分析，可检测FH患者的不同外显子区域不同长度的部分缺失类型。 二、PCR法和核苷酸序列分析法 采用PCR法将包括点突变的受体基因片段扩增，再经核...
美国科学家发现基因突变会导致儿童患上Ｔ细胞急性淋巴白血病，并称针对阿尔茨海默氏症的药物可以治疗这一疾病。 美国哈佛大学医学院的研究人员在将于１５日出版的《科学》杂志上报告说，他们发现，一种叫做ＮＯＴＣＨ１的基因发生突变后会变得过度活跃，大约６０％的Ｔ细胞急性淋巴白血病肿瘤中都存在这种突变基因。在这种疾病中，作为免疫细胞的Ｔ细胞会不受控制地过度生长，原因就在于...
美国Baptist医学中心Abramson等的一项巢式配对病例对照研究显示,他莫昔芬可增加静脉血栓栓塞事件危险,但该相关性与两种常见的高凝突变无关。[J Natl Cancer Inst 2006, 98(13): 904] 虽然乳腺癌预防试验(BCPT)已经得出这样的结论,即与安慰剂相比,他莫昔芬可增加静脉血栓栓塞事件(包括深静脉血栓和肺栓塞)危险,但高凝...
本报讯南京军区福州总医院经过5年的探索，发现了4个人类肾上腺脑白质营养不良相关基因突变。日前，这4个新发现的人类基因突变已在国际生物数据库登记。 肾上腺脑白质营养不良，是一种严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病。由于该病呈X染色体遗传，因此对男性后代健康具有极大威胁。 南京军区福州总医院全军检验中心副主任兰风华博士和神经内科杨渤生...
目前对于基因序列的突变分析国内外多采用直接测序方法，直观又准确。例如，1996年Sakai等报道了对高α脂蛋白血症患者CETP基因内含子10和内含子14片段序列的突变分析。其方法为：采取患者全血根据Kunkel等方法准备基因DNA；CETP基因内含子10的splice donor位点的PCR扩增引物为：5'-CCCTGCGAATTCTTCTTCTGAGGAG...
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