...1．X染色体的结构异常 常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系...
...%，而在D/G易位杂合子的双亲，其子女患病的可能性为100%。⑵其他常染色体三体畸变 除了21-三体畸变外，还有两种常染色体三体畸变可累及活产婴儿，即18-三体和13-三体。至今尚未见到在一个家庭中有一个以上的这类病儿的报道。2.性染色体...
...%，而在D/G易位杂合子的双亲，其子女患病的可能性为100%。⑵其他常染色体三体畸变 除了21-三体畸变外，还有两种常染色体三体畸变可累及活产婴儿，即18-三体和13-三体。至今尚未见到在一个家庭中有一个以上的这类病儿的报道。2.性染色体...
...提出本病征可能与染色体畸变有关，但未被证实。刘希贤等对部分病例进行GTG显带核型分析，未发现染色体结构和数目异常。SCE频率检测结果有极显着差异。SCE显着增高者都有多发性囊肿或肿瘤。也有认为本病经显性常染色体遗传，其外显率可高达95%。本...
...其他染色体畸变。多发生在老年女性，临床表现为难治性巨细胞贫血，除偶需输血外临床病情长期稳定，很少转变为急性白血病。50%患者可有脾大，血小板正常或偶尔增加，骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞，常合并中等程度病态造血，但粒系造血正常...
...在细胞里添加一整条“定制”的人造染色体，可望成为用基因技术治疗遗传疾病的一种新做法。加拿大一家公司用小鼠进行的初步试验表明，人造染色体的确能使所需的基因发挥作用。 基因是染色体上的片段，遗传疾病是由基因缺陷引起的，用完好无损的基因取代...
...因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有...
...人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体...
...常染色体显性多囊肾是发病率较低的一种疾病，发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。...
...遣传性疾病通常具有垂直传递的特征，可由亲代传至后代。有时突变发生在配子形成（gametogenesis）时期，因此父母双方都没有这类缺陷，这类患者成为起始性突变者，可能成为后代子孙患病的祖先。有些基因突变或染色体畸变是致死性的或明显降低...
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