...过长或重复加热都可使其破坏引起摄入不足。 2.吸收障碍 影响空肠黏膜吸收的各类疾病如 短肠综合征 、 热带口炎性腹泻 和某些先天性疾病时的酶缺乏使小肠吸收叶酸受影响。 3.治疗药物干扰叶酸代谢 如抗 惊厥 药、磺胺嘧啶在部分人群中可引起叶酸吸收障碍。氨甲蝶呤等抑制二氢叶酸还原酶,使二氢叶酸不能转化成有生物活性的四氢叶酸。口服避孕药、氟尿嘧啶、阿糖胞苷、异烟肼...
遗传性纤维蛋白原缺乏症 包括无 纤维蛋白原 血症 及低纤维蛋白原血症。 遗传性纤维蛋白原缺乏症的病因 (一)发病原因 多为 常染色体隐性 或 显性 遗传 致 纤维蛋白原缺乏 。 (二)发病机制 纤维蛋白原 是一种含有2964个 氨基酸 的大分子 糖蛋白 , 分子量 为34万,由Aα、Bβ、γ3条 多肽链 以链间 二硫键 即AαCys28、γCys8和Cys9...
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 是血中 抗蛋白酶 成份-α1- 抗胰蛋白酶 (简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性 代谢病 ,通过 常染色体遗传 。临床特点为 新生儿肝炎 ,婴幼儿和成人的 肝硬化 、 肝癌 和 肺气肿 等。 治疗 目前尚无特效 疗法 ,因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz 杂合子 ,其子女有225%的可能出现Pizz 表型 ...
粒细胞缺乏症可继发于药物反应、化学 药物中毒 、电离辐射、感染或免疫性疾病,亦可原因不明,但最常见的病因是药物反应。
1.GH缺乏症有明显的家族遗传特点,可以做染色体检查。 2.定期做好围产期保健,避免围生期病变史如: 难产 、宫内 窒息 等,以免造成脑部受损。
维生素E缺乏 (见 维生素和矿物质 )在 早产儿 较常见。这是由于 脂溶性维生素 如 维生素E 不能很好地通过 胎盘 由母体供给 胎儿 ,而 早产 又使这种缺乏加重;以及 婴儿 食品中大量 不饱和脂肪酸 增加了对维生素E的需求,特别是对维生素E吸收不好的早产儿。本症亦可发生在患有脂肪吸收障碍的儿童,如囊性纤维变和某些 基因变异 。给予过量的铁,可能也会加重维...
锌对人体多种生理功能起着重要作用,参与多种酶的合成,加速生长发育,增强 创伤 组织再生能力,增强抵抗力,促进性机能。锌缺乏时导致的全身各系统功能紊乱产生的综合病症称为锌缺乏症。锌是人体必需的微量元素之一,其在体内的含量仅次于铁,位居第2位,在新生儿体内的3.4×1026个原子中,锌原子占5.1×1020个。 早在19世纪已经发现锌为植物生长所必需,20世纪3...
母乳中含锌量较高,范围为3~23μg/L,应提倡母乳喂养,婴儿母乳喂养对预防锌缺乏性疾病有益。锌在 鱼类 、肉类、动物肝肾中含量较高。多食用含锌高而且容易吸收的食物, 牡蛎 、可可、 鲱鱼 中含量最高且易吸收;奶品及蛋品次之;水果、蔬菜等含量一般较低。在看一种食物中锌的营养时,不仅要看其含量而且要考虑被机体实际利用的可能性。一般食物中的锌吸收率为40%,青少...
(一)发病原因 脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 在正常情况下,胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽,以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸,此脯氨酸可为胶原合成时所再利用,当氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏时,以α氨基为终...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症 ,又称 蚕豆病 ,是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ,但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 (一)病史及 症状 ⑴ 病史提问:注意:①有无家族史。② 贫血 出现的诱因:是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
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