血红蛋白 C病在美国黑人中 患病率 为2％～3％，具有两个 基因 的病人才会发生不同程度的 贫血 ，患者特别是儿童可出现阵发性 腹痛 、 关节 疼痛、 脾肿大 及轻度 黄疸 ，但不会发生危象。总之， 症状 较轻。 血红蛋白S-C病患者有一个镰形 细胞 基因，一个血红蛋白C基因，这种病较血红蛋白C病多见，其症状类似镰形细胞贫血但较轻。 血红蛋白E病多见于黑人或...
诊断 根据临床表现、外周血检查，特别是血红蛋白电泳可做出正确诊断。 鉴别 一般不需鉴别，但如用pH 8.8 TEB缓冲剂淀粉凝胶电泳时，HbC与HbA2、HbE及HbOArab的电泳位置相同，如用pH 6.25的磷酸盐或 枸橼 酸盐缓冲剂琼脂电泳则HbC与其他三种血红蛋白的位置不同，可资鉴别。
血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。
本病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白。
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异常血红蛋白病的治疗目前无根治的疗法。部分病人不需治疗预后良好，可不影响生存。部分病人需给予支持性保守疗法，如预防和积极积极治疗感染、补充造血因子、避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可输血。 1.输血：血红蛋白低于80g/l时应定期输血，保持血红蛋白在80g/l以上。采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/l以上。 2.脾切除：对伴有 ...
阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH），系获得性的 红细胞膜 缺陷引起的慢性 血管 内 溶血 ，常睡眠时加重，可伴发作性 血红蛋白尿 和 全血细胞减少 症。本病虽少见，但近年发病有增多趋势。我国北方多于南方，半数以上发生在20~40岁青壮年，个别10岁以下及70岁以上。男性多于女性。我国患者的...
阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH），系获得性的 红细胞膜 缺陷引起的慢性 血管 内 溶血 ，常睡眠时加重，可伴发作性 血红蛋白尿 和 全血细胞减少 症。本病虽少见，但近年发病有增多趋势。我国北方多于南方，半数以上发生在20~40岁青壮年，个别10岁以下及70岁以上。男性多于女性。我国患者的...
应该与下面的症状相鉴别： 1. 水肿伴蛋白尿 水肿 伴 蛋白尿 水肿伴重度蛋白尿多为 肾源性水肿 。伴轻度蛋白尿除见于肾源性水肿外亦可见于 心源性水肿 。妊娠期水肿、蛋白尿多见于 妊娠中毒 症水肿。 2. 血尿伴蛋白尿 肾性 血尿 是指血尿来源于肾小球，临床上表现为单纯性血尿，或血尿伴蛋白尿。如果治疗不彻底，反复发作或失治误治，病情不能得到切实有效的控制，最...
主要表现为 发绀 ，其他临床表现不明显。部分患者可有轻度 溶血性贫血 。服用氧化剂类药物(如磺胺类)可使症状加重。 有发绀及家族史者，应考虑本病。进行血红蛋白光谱分析检查可明确诊断。
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