心面 综合征 (cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性 嘴角降肌发育不良 综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有 心血管 畸形 。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧 下唇 不对称。 嘴角降肌发育不良的原因 (一)发病原因 本病征病因尚不明。 (二)发病机制 本症征为 先天性疾病 ，发病机制尚不清。由...
疣状角化不良病 (warty dyskeratosis)首先由Helwig和Allen报告，1957年由Syzmankh创用此命名。 疣状角化不良病的病因 (一)发病原因 病因目前尚不明。有人认为本病为单发性Darier病。 (二)发病机制 口腔 损害可继发于刺激和 外伤 ，烟草和其他 化学 性致癌物质与口腔损害的发生可能有关。 皮肤 损害发生于曝光区，可能...
先天性角化不良 是一种少见的遗传性 皮肤病 ，以 皮肤 表现为特点、可发展成 骨髓 再生障碍或 肿瘤 的多系统性 疾病 。 先天性角化不良的发病机制仍不清楚，其遗传方式主要为X- 连锁隐性 、 显性 遗传或 散发病例 。本病致病 基因 为编码dyskerrin 蛋白 （与 再生障碍性贫血 相关的一种重要的 蛋白质 ）的DKCI基因，通过对家系的 连锁分析 发...
在发育期一侧面部出现 发育迟缓 ，直到成人就表现出了面部的不对称，即一侧面部较对侧丰满。 半侧面部发育不良的原因 有一定的遗传性，而且存在于诸多的正常人群中;一些 先天性疾病 ，如半侧面部短小 综合征 可以导致严重的一侧面部发育不良，并且伴有 耳廓 的 畸形 ，在6岁左右就必须开始进行一系列的 整形 治疗;小儿时面部的 外伤 ，面部血管瘤的 同位素 治疗，不...
营养不足或 营养过度 都会导致 营养不良 。而两种状况都是由于必需营养素摄入与机体需要之间不平衡的结果。 营养不足是指缺乏某种必需营养素。它可能由食物摄入不足引起，也可能是由于 肠胃 消化吸收不良，或是身体营养消耗过高；或者因 腹泻 、 出血 、 肾衰 竭、过度出汗等导致的营养物质不正常丢失。营养过度是指体内必需营养素过量。它可能由饮食过度，摄入过量的 维生...
消化不良 是 上腹 部或 胸部 的疼痛或不适感，常描述为 胃胀 气、胃部侵蚀痛或烧灼痛。 消化不良有许多原因，有些是严重 疾病 ，如 胃溃疡 、 十二指肠溃疡 、 胃炎 和胃癌。 焦虑 可引起消化不良，其原因可能是焦虑者总是爱叹气或喘气而吞下空气，引起胃胀气和 嗳气 。同时，焦虑者还对不适感的感知力增强。因此，一点点不适使得病人感觉很难受。 幽门螺杆菌 能引...
血管发育不良 (angiodysplasia，AD)开始在 结肠 中被认识的，现已知它是60岁以上老人慢性间歇性或急性 下消化道出血 的最常见原因，也是 胃肠道出血 原因不明的最 常见病 因。 结肠血管发育不良的原因 一般来说，以目前AD确切发病机制尚不清楚，推测可能是继发于 结缔组织 异常的一种获得性 疾病 ，与肠壁内的压力升高而导致的慢性 小静脉 的阻塞...
系指 上腹 不适 症状 反复发作，排除器质性 消化不良 的一组症候群，亦称 功能性消化不良 。 诊断 病史提问： 常有上腹隐痛、饱胀、 嗳气 、反酸、烧心、 恶心 、 呕吐 、 食欲减退 、 便秘 或 腹泻 等症状，反复发作。 体格检查 ： 体征 较少，可有上腹 压痛 。 辅助检查 肝肾 功能试验、 胃镜 、B超、X线检查，以除外其他器质性病变。做 胃肠道 ...
系指 上腹 不适 症状 反复发作，排除器质性 消化不良 的一组症候群，亦称 功能性消化不良 。 诊断 病史提问： 常有上腹隐痛、饱胀、 嗳气 、反酸、烧心、 恶心 、 呕吐 、 食欲减退 、 便秘 或 腹泻 等症状，反复发作。 体格检查 ： 体征 较少，可有上腹 压痛 。 辅助检查 肝肾 功能试验、 胃镜 、B超、X线检查，以除外其他器质性病变。做 胃肠道 ...
肌营养不良症 简介 / 英文名 (Muscular Dystrophy) 肌营养不良症按照字面意思是指 消瘦 或者 肌肉萎缩 。 肌营养不良症(MD)是一组以进行性加重的 肌无力 和支配运动的 肌肉 变性为特征的遗传性 疾病 群。肌营养不良症有很多种类型，有些是在出生时就可以观察到的先天性肌营养不良症，而其他的则是在青春期才观察到的(BECKER型MD)。不...
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