...是一种标志细胞吸收铜能力减弱的先天性代谢缺陷，特点为大脑严重变性及动脉病变，导致在婴儿期死亡。 头发 稀疏发脆并在显微镜下呈卷缩状。 门克氏疾病是患者不能输送铜的X连锁隐性性状遗传疾病，输送铜需要与制造骨胳、神经和其它结构相关的酶来执行。包括I型埃勒斯-当洛斯综合症在内的许多其它疾病，可能是等位基因突变的结果（例如，在同一基因上发生突变，但稍有不同的临床症状...
泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病，异常问题在产前就发生了，肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。 被定位于染色体12的PXR1基因，发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在动物细胞，尤其在它们肝、肾和脑细胞过氧化物酶体-微体的表面发现的受体产物，虽然过氧化物酶体参与许多代谢方面的重要反应，但它的...
HPV的基因组是双链闭环DNA，其长度为7200-8000bp，分子量约5.2×10KDa。一般说来，HPV基因组可以分为3个区段：早期区、晚期区及上游调节区（URR）或长控制区（LCR）或非编码区（NCR）。早期区与晚期区约有10个主要开放读码框架（ORF），约占基因组的60%，均在双链DNA的一条链上编码，早期区约占4Kb，编码5-8个开放阅读框架，依次...
丹吉尔病 （TD）是一种胆固醇转化的遗传障碍疾病，它由弗吉尼亚海岸丹吉尔孤岛而得名。TD首次是在岛上一个五岁儿童身上确认，他有橙色扁桃体的特点，非常低的高密度脂蛋白（HDL）或富胆固醇和 肝脾肿大 。 TD是由9q31染色体上ABC1（束缚ATP的盒）的基因突变所致，ABC1编码一种帮助细胞摆脱过量胆固醇的蛋白质，由血中的HDL微粒接纳过量的胆固醇并把它携带...
...，全称为philadelphia，是一个城市名，因首先在该城发现不正常染色体而命名的PH染色体。PH染色体是在长臂染色体9号和22号之间发生基因易位或基因交换的结果。交换带动两个基因一起交换：在染色22上的BCR（破碎点簇区）,9号染色体上的原致癌基因ABC（Ahlesoon白血病毒），产生具有酪氨酸氨基转移激酶活性融合蛋白杂交基因BCR-ABC编码，它激活...
糖尿病 是一种影响人体制造和使用胰岛素的慢性疾病，激素必须把食物转化为能量。 糖尿 病很大程度上增加了视觉缺损、心脏病、肾脏衰竭、神经性疾病和其它疾病。在美国有160万受到 I型糖尿病 的影响，或青少年开始得糖尿病变更是严重的问题。 已经知道I型糖尿病具复杂的因素，即意味着有几种基因的突变影响疾病。例如，现在已经知道依赖胰岛素型糖尿病在位于第6条染色体上可能...
...克综合症是以短肢、侏儒症、多指（多脚趾，或多或少手指）、腕骨畸形、 指甲 营养障碍 、部分 唇裂 、心脏变形和经常产前长牙为特证的罕见遗传性疾病。 引起埃-克综合症EVA的基因已被定位于染色4的短臂上。到目前为止，对健康EVA基因的功能还不清楚，自从提出了该疾病的分子机理，这就成为要回答这种疾病的最重要的问题之一。 埃-克综合症经常在Lancaster Co...
畸形发育异常（DTD）是一种罕见的生长障碍，患有该种障碍的病人通常有短而畸形足、变形手关节。该疾病虽然在所有人口都能发现，但在Finland中尤为普遍。 发生在DTD中的基因突变定位于染色体5并编码一种新奇的硫酸盐运输者。它与DTD患者在不同组织中观察到的不寻常硫酸盐浓度相匹配。因为作为关节减震器的软骨，在它制造过程中需要硫酸盐，所以硫酸盐对骨关节是重要的。...
...症是一种肌肉收缩而力量减弱至松弛。具有这些症状后，肌肉也变软弱 无力 并消耗了。肌强直症能引起智力缺陷、 头发 脱落和 白内障 。这种罕见的疾病一般发生在年青人中，然而它能发生在不同的年令阶段并具有极为不同的危险程度。 在第19条染色体上找到肌强直基因，给骨肌肉中发现的蛋白激酶编码，这种基因编码可能起调节作用。 这种疾病的普遍特怔是它的症状随着每一代的出身变...
总论 第一章 基因诊断与性传播疾病 第一节 基因诊断的分子生物学基础 ◦ 一、DNA及RNA的化学组成 ◦ 二、DNA分子结构 ◦ 三、RNA分子结构 ◦ 四、核酸的理化性质 ◦ 五、DNA的复制 第二节 核酸分子杂交法 ◦ 一、核酸探针的种类 ◦ 二、核酸探针的标记和检测 ◦ 三、核酸分子杂交方法 第三节 基因扩增技术（PCR） ◦ 一、PCR的基本原理和...
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