...性 淋巴腺 病(immunoblastic lymphodenopathy)是一种与 自身免疫 有关的 淋巴母细胞 过度 增殖 所致的高免疫反应状态 疾病 ，也有人称之为 血管免疫母细胞性淋巴结病 、血管免疫母细胞性淋巴结病伴有异常 蛋白血症 、弥漫性 浆细胞 肉瘤 。 Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病的病因 (一)发病原因 本病病因未明，有人认为本病与 病毒感染 ...
...有：A.螯合或促进排泄;B.血浆置换法和亲和结合法;C.改变代谢途径;D.外科旁路手术;E.代谢抑制。 ③产物替代(补其所缺)：当重要的酶促反应产物不足而致病时，可直接补充相应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素，给 血友病 患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性 免疫缺陷 病人以相应的免疫球蛋白。 (2)纠正酶活性异常： ①辅酶的补充：有些遗传病...
本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。
(一)发病原因 糖原贮积病Ⅰ型系由 葡萄 糖-6-磷酸酶缺乏所引起。 (二)发病机制 人体的肝肾肠黏膜中存在 葡萄 糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成 空腹低血糖 。其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至发生 脂肪肝 。又由于脂肪酸在肝内氧化不全...
...和走路的能力出现较晚。从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和 短头畸形 。轻度骨畸形与MPSⅢ型相似， 智力发育迟缓 。部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱 红斑 点。常有 语言发育迟缓 和 听力障碍 。骨骼异常，为多发性 成骨不全 。在智力发育障碍的同时，可出现肌张力低下、 共济失调 和 末梢神经炎 症状，年长儿可出现 ...
...hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。 高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症，...
...淋 巴 细胞计数 减低、 T淋巴细胞 百分比正常或减低， 末梢血 淋巴细胞 绝对数减少，在培养时 细胞 极易破坏是本病征的一个特点。 迟发型超敏反应 皮肤试验减弱或阴性，淋巴细胞转化率减低等实验室检查可予以诊断。 诊断要点： ①小儿的隐性 遗传病 ;②进行性小脑性共济失调;③免疫缺陷，反复感染;④毛细血管扩张，呈弯曲网状;⑤有发生恶性肿瘤倾向;⑥对放射 过敏...
...状移植术。在切开硬膜后确认伴行神经根的硬膜内静脉，并将其电凝。对节段性动脉共同供应脊髓前动脉和动静脉瘘的患者，应该切开硬膜，在蛛网膜下隙、脊髓的后外侧，将硬膜内静脉电凝切断。对于有多根回流静脉者或Ⅰ B型动静脉瘘(有多条滋养动脉)，手术则更为复杂。 (二)预后 手术效果取决于患者的术前神经功能状况。有效率一般可达80%以上，但亦有恶化的病例，一般在8%以内。
根据本型特殊的临床表现，结合家庭发病史、病理改变及有关实验室检查，即可确诊。 但必要与其他几型 黏多糖贮积症 仔细鉴别(表2，3)，尤其多糖贮积症Ⅳ型、 软骨发育不全 仔细鉴别(表4)。
...(酸性 麦芽 糖酶)也能水解不同长度的葡萄糖直链，使之成为 麦芽 糖等低聚糖分子。上述糖原合成和分解过程中任一酶的缺陷即导致不同临床表现的各型 糖原贮积病 (图1)。 GSD-Ⅰ是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷，造成过多的糖原贮积于其中，不仅导致其体积增大，而且功能也遭受损害。 (二)发病机制 葡萄糖-6-磷酸酶是所有参与糖代谢途径的酶中惟...
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