1.通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌 无力 和肌萎缩，至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。肌肉用力收缩产生强直，严重病例肌强直累及全身骨骼肌，下肢明显，行走或奔跑受限，病人步态蹒跚或跌倒。上肢肌、面肌和躯干肌受累，如用力握拳或握手后不能立即松手，发笑后表情肌不能立即收住，常引起他人诧异不解，咀嚼后张口不能，用力闭眼如 打喷嚏 时可产生痉挛，以至数秒内不...
肌强直症是一种肌肉收缩而力量减弱至松弛。具有这些症状后，肌肉也变软弱 无力 并消耗了。肌强直症能引起智力缺陷、 头发 脱落和 白内障 。这种罕见的疾病一般发生在年青人中，然而它能发生在不同的年令阶段并具有极为不同的危险程度。 在第19条染色体上找到肌强直基因，给骨肌肉中发现的蛋白激酶编码，这种基因编码可能起调节作用。 这种疾病的普遍特怔是它的症状随着每一代的...
本病部分患者脊柱畸形是无意中发现的，临床畸形可以不明显。而严重者可导致胸廓旋转畸形，躯干倾斜，胸廓下沉，躯干缩短以及由于胸廓容积下降导致的活动耐力下降、气促、 心悸 、 消化不良 、 食欲不振 等内脏功能障碍等。脊柱侧凸长期得不到有效的治疗，可出现脊髓神经牵拉或压迫的症状。
破坏边缘出现反应性增生 硬化 多为良性破坏，主要见于脊柱结核、原发良性肿瘤。破坏边缘模糊无硬化多为恶性骨破坏，多见于转移瘤或原发恶性肿瘤。
囊性 脊柱裂 的病儿于出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起，呈圆形或椭圆形，大小不等，有的有细颈或蒂，有的基底部较大无颈。包块常随年龄增大，表面皮肤或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜状，如囊内为 脑脊液 ，用手电筒照之透光，如囊内有脊髓、神经组织等，用手电照之不透光或可见到囊内组织阴影。患儿啼哭时包块张力增高、较硬，安静时背部包块软且张力不高，于包块...
脊柱 骨折 大都有严重的外伤史，如从高处落下，头、肩或足臀部着地，身体的重心遇到地面的阻挡，使身体强烈弯曲，常致颈椎或胸腰段交界处椎骨骨折；弯腰工作时，重物落下打击头、肩或背部等，使脊柱急剧弯曲，也可产生同样的损伤；还有跳水负伤；塌方事故时被泥土、矿石掩埋等。 胸腰负伤后，局部可出现肿胀、疼痛，用手按压局部疼痛明显，站立和翻身都很困难，脊柱活动受限；有时可出...
...认为本病是一种骨骼肌离子通道病。系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。 （二）发病机制 本病缺乏形态学改变，个别肌纤维的肌强直现象非常明显，推测肌纤维膜可能存在生理学改变或肌纤维传导结构异常。应用箭毒后肌强直仍持续，肌电图显示收缩肌纤维张力缓慢下降，是微小电位持续存在所致。刺激单一肌纤维发现，只有连续刺激才能得到肌强直性后放电，强直性肌纤颤...
1.脊柱脊髓伤的临床特点 视脊柱损伤的部位、程度、范围、时间及个体特异性不同，临床症状与体征差别较大。现就其共性症状进行阐述。 (1)一般特点： ①疼痛：具有 骨折 患者所特有的 剧烈疼痛 ，除 昏迷 或重度 休克 病例者外，几乎每个病例均出现，尤以在搬动躯干时为甚，常感无法忍受。因此，患者多采取 被动体位 而不愿做任何活动。在检查与搬动时应设法减轻这一症状...
脊柱脊髓损伤常发发生于工矿、交通事故，战时和自然灾害时可成批发生。伤情严重复杂，多发伤、复合伤较多，并发症多，合并脊髓伤时预后差，甚至造成终生残废或危及生命。
...据局部皮肤多毛、 紫斑 、小凹、色素沉着等临床表现，结合神经损害之症状，诊断多无困难。尤其是长期 遗尿 或发生明显 尿失禁 者，应多考虑为 脊柱裂 所引起。脊椎X线平片和CT与MRI扫描有助于疾病的诊断。 鉴别 隐性脊柱裂需与 腰椎间盘突出 、 腰肌劳损 、 肌痛 、 脊髓肿瘤 等鉴别。成 人发 病者还需与椎管狭窄症等鉴别。采用CT、MRI扫描可以明确诊断。
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