小儿脆性X染色体

脆性X染色体即 脆性X综合征 (fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁 显性 遗传性疾病 ,因患者X染色体的 短臂 Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性 智力障碍 疾病 ,临床以 智力低下 、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。 1991年,科学家第一次发现脆性x 染色体 综合征 ,它是...

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假声现象的诊断_如何鉴别假声现象_查症状_【疾病大全】

假声现象容易与哪些疾病混淆? 软起音现象主要是声带不闭合,有明显的呼气,摩擦声,音色空洞 无力 。 硬起音现象主要是发音 紧张 。

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中医图书下载索引-X

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眼球浮动现象_眼球浮动现象的原因、眼球浮动现象怎么办_查症状_【疾病大全】

充满眼球后4/5空腔内的无色透明的胶样体,主要有胶原纤维丝及98.5%—99.7%的水组成的胶状物。 玻璃 体本身无血管,代谢作用很低,其营养来自脉络膜和房水。玻璃体易受各种物理、化学、外伤、炎症类症、退行性变性等影响,发生分解,出现液化现象。表现为眼前有点状、线状、 蜘蛛 网状等各种形态的漂浮物,并随眼球运动上下浮动。

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家庭诊疗/X染色体失活

...有一条已经 失活 。失活的X染色体在 显微镜 下可见其表现为 细胞核 中的一个致密的团块( 巴氏小体 )。 X 染色体失活 的理论解释了某些现象,例如,额外的 常染色体 常常引起明显的异常,相比之下,额外的X染色体几乎不引起 发育障碍 ,因为无论一个人有几条X染色体,都只有一条有活性,其余的X染色体均失活。具有三条X染色体的女性(X三 体征 ),在体格和智力...

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温醒现象的诊断_如何鉴别温醒现象_查症状_【疾病大全】

动态心电图对鉴别不同机制引起的 心动过速 更有价值,特别是折返机制与非折返机制的心动过速。前者表现为心动过速发作呈突发突止的特点,发作时的心率比较整齐,后者表现为发作时心率不甚整齐,可有温醒和冷却现象,即发作时心率呈逐渐增快的形式(温醒现象),终止前有逐渐减慢的趋势(冷却现象)。

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脂蛋白X(LP-X)检查结果_检查项目_【疾病大全】

脂蛋白-X是在 阻塞性黄疸 时出现的一种特殊的脂蛋白,存在于低密度脂蛋白中,其生成可能与 胆汁 中的磷脂反流有关。测定血清脂蛋白-X对鉴别 黄疸 有帮助,可了解胆汁淤积的严重程度。

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脂蛋白X(LP-X)组合检查_检查项目_【疾病大全】

脂蛋白-X是在 阻塞性黄疸 时出现的一种特殊的脂蛋白,存在于低密度脂蛋白中,其生成可能与 胆汁 中的磷脂反流有关。测定血清脂蛋白-X对鉴别 黄疸 有帮助,可了解胆汁淤积的严重程度。

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什么是“黎明现象”_【中医宝典】

糖尿病病人在黎明时出现高血糖,称为"黎明现象"。血糖升高开始于凌晨3时左右,持续至上午8-9时。"黎明现象"的主要原因是午夜过后体内生长激素增多(垂体前叶分泌生长激素是有时间节律的),生长激素是促血糖升高激素,血液中生长激素水平升高,需要较多的胰岛素来维持血糖在正常范围。正常人的胰岛B细胞自动分泌较多的胰岛素,所以血糖保持正常值。而糖尿病人的胰岛B细胞功能缺...

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