又称， 小头 、纹状体小脑 钙化 和白质 营养不良 综合征；侏儒症、视网膜萎缩和 耳聋 综合征。 【病因和机理】 病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。 【临床表现】 以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老， 眼球内陷 ，身材矮小，背躬，肢体屈曲，肌肉瘦削，皮肤对光敏感性增加，暴露部位常发生 水泡 ；视网膜变性、 视神经萎缩 及 传导性耳聋 ；脑组...
Abadie氏综合征指脊髓痨（一种实质性 梅毒 ）患进跟腱之压痛觉减退或消失。为诊断脊髓痨的一种重要体征。此征在脊髓痨病程的各个阶段中阳性率均较高，故有助于早期诊断。往往两侧均为阳性，跟腱压痛觉障碍的程度可不一致。此征与脊髓痨其他症状的关系如下： （一）此征与跟腱之闪电样疼痛不一定同时出现，与下肢浅 感觉障碍 无关； （二）多伴有踝反射消失； （三）挤压腓肠...
又称，枕骨髁—颈静脉孔连接部综合征；腮腺后窝综合征；半侧舌喉肩咽瘫综合征。 【病因和机理】 因肿瘤、血管病变、外伤、炎症等病变由颈静脉孔向枕骨前髁管扩延致一侧性舌咽、迷走、副、舌下神经之周围性 瘫痪 。 【临床表现】 声音嘶哑 ，咽下困难，舌后1/3 味觉障碍 ；同侧软腭 麻痹 ；同侧 舌肌麻痹 与萎缩；同侧胸锁乳突肌及斜方肌麻痹和萎缩。有时还可见 痉挛性咳...
又称，左侧角回综合征；优势半球综合征。 【病因和机理】 主侧半球顶叶与颞叶角回病变，以顶后动脉或角回动脉闭塞常见。亦可见于 脑瘤 、脑外伤、 脑萎 缩、 酒精中毒 、 一氧化碳中毒 、各种精神病、催眠状态等。 【临床表现】 Gerstmann氏综合征成立的前提为:言语理解力和表达能力无障碍、物体和空间的认识保存，无感觉、运动和智能等的障碍。 此综合征包括手指...
又称，鳄泪综合征，味泪反射。 【病因和机理】 （一）伴发于先天性外直肌 麻痹 之鳄泪综合征 此由于外展神经元核上性或核性异常和脑桥泌涎核之异常分化引起先天性落泪倾向。 面神经麻痹早期出现之后天性鳄泪综合征 此系瘢痕组织内之泪腺纤维与唾腺发生交叉，咀嚼时刺激唾腺纤维而引起泪腺纤维末稍的刺激。 （三）面神经麻痹后或浅岩神经切除后之鳄泪综合征 见于 颅底骨折 、 ...
又称 眼肌麻痹 —小脑 共济失调 综合征。 【病因和机理】 多见于肿瘤，特别是 松果体瘤 ，也见于血管障碍，损害四叠体、中脑导水管周围和水脑蚓部等引起。 【临床表现】 单侧眼病变，受损同侧眼运动 麻痹 ，常有注视麻痹，尤其是向上注视麻痹。共济失调步态，上肢运动不协调，也可有对侧小脑共济失调。可合并 嗜睡 。 【鉴别诊断】 （一）松果体瘤（dimeal bod...
又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征，为一种独立疾病。 【临床表现】 特征为短粗拇指（趾）、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮， 眼球突出 ， 斜视 ，鼻梁宽，鼻膈长，上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状。拇指（趾）短粗。皮纹变化无特异性，...
又称，强直性瞳孔综合征；瞳孔 紧张 症。 【病因和机理】 病因尚不清楚。其病变部位可能在:①睫状神经节以及睫状神经，或其附近的病变；②上颈髓部病变；③动眼神经核病变。但此综合征为何伴有 膝腱反射消失 ，至今机理不明。 【临床表现】 多发生于30岁以下的女性。以瞳孔紧张及膝 腱反射消失 为主要症状。表现为一侧瞳孔散大，光反应及调节反应消失。但强光持续照射半分钟...
又称Garland –Moorehuse 氏综合征、Sjogren 氏Ⅱ型综合征， 遗传性共济失调 — 白内障 —侏儒—智力缺陷综合征。 【病因和机理】 病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。 【临床表现】 特征为白内障、 共济失调 、侏儒和 智能障碍 。 男性多于女性，症状在儿童学走路时出现，病程进展极其缓慢。白内障为两侧性和先天性，出生...
又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质 营养不良 等。 【病因和机理】 病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶（如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等）活性降低，引起机体发育和功能障碍。 【临床表现】 特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种 毛发异常 等。 家族中多见于男性，一般生后1～5个月内正常。起病后由于...
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