...与Ir基因结构有关，也与抗原构造有关（表14-1）。表14-1 H-2单倍型对合成多肽抗原的应答抗原H-2单倍型BKDAS（T，G）-A-L高低中低低（H，G）-A-L低高中高低这种H-2单倍型与应答能力高低之间的关系仅仅是用结构明确、构造...
...染色体上的某个基因。口吃可能是遗传因素与非遗传因素的混合体，对于这样的功能失调，这些独立的发现，强有力的证明了其中基因的重要性。一旦某个基因确认下来，将可能使我们更好的理解语言产生机制的结构和功能，这些功能又如何失调从而形成口吃。这种理解，将会...
...基因发生突变造成核甘酸酶重复扩展有关。DMD与缺乏对维持细胞结构起重要作用的细胞支架蛋白、肌细胞增强蛋白有关。而埃—克综合症基因已被定位。我们期待把蛋白质功能理解为疾病的基础。...
...acI位于P1ac邻近，有其自身的启动子和终止子，转录方向和结构基因群的转录方向一致，编码产生由347个氨基酸组成的调控蛋白R，在环境没有乳糖存在的情况下，R形成分子量为152000的活性四聚体，能特异地与操纵子o紧密结合，从而阻止利用乳糖的...
...LONG-QT综合症（LQTS）起因于心脏钾离子通道的不正常结构，使受到影响的人感染加速心率失常。这就会导致突然丧失意识和引起突然的心脏病患者死亡。患有心脏病的青少年当他面对从锻炼至大声喧嚷的压力都会出现心脏瘁死的危险。LQTS通常是一种...
...疾病基因Pkhd1的人类转录体长16.2kb，该基因在成人肾脏和胰腺中表达，在肝脏内表达水平较低。 研究人员称这一假定的ARPKD蛋白为fibrocystin，可能含有约4100个氨基酸，其结构与已发现的受体蛋白相似。 Harris博士...
...迪乔治综合症（DIGEORGESYNDROME）是一种罕见的先天性（例如，出身就有）疾病，个体之间临床表现差异很大，但最普遍的是包括经常发生感染史，心脏缺陷和面部结构特异。迪乔治综合症是减数分裂（制造胚胎细胞和确认后代遗传差异的过程）重组...
...马方综合症是一种结缔组织疾病，所以影响许多结构，包括骨胳、肺、心脏、眼睛和血管。该疾病通常以细长肢为特征，据信已影响Abrahama Lincoln.马方综合症是一种被定位到染色体15上FBN1基因的显性常规染色体疾病。FBN1编码一种...
...表达还要有其他基因和环境因素的参与，并具有动态变化的特征。对于基因的识别，国际人类基因组研究组织已提出“新基因组学”的概念，这个概念强调生物学的整体观。人类基因组研究也已从“结构基因组学”向“功能基因组学”转变。 医学研究还表明，引起某一疾病...
...据新出版的《自然》杂志报道，由华盛顿大学医学院威尔逊领导的科学家小组已成功破译了人体7号染色体。这是人体23对染色体中迄今揭示出的最大的结构。 7号染色体同目前所研究的包括囊状纤维化、遗传性耳聋和癌症等多种人类疾病有关。它包含1.53亿个...
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