各种 遗传病 的 基因 异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和 突变 两大类型。后者包括单个 碱基置换 、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的 三核苷酸 重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13-2）。如基因缺失可用 基因探针 杂交，PCR 扩增 直接检测； 点突变 ...
...治病，十去其八，无毒治病，十去其九”；四指药物的毒副作用。我们所说的中药毒性是指药物对机体的损害性，包括急性、亚急性、慢性和特殊毒性（致癌、突变、致畸胎等）；同时还包括了中药的副作用即在常用剂量时药物出现与治疗需要无关的不适反应。传统的中药文献对中药毒性的分级有三级和四级之分，三级分类的如新世纪《中药学》教材、《中国药典》2005版、《中药大辞典》第一、二版...
一个由德国科学家领导的国际研究小组21日宣布，他们发现了一种会大大增加心房纤颤（房颤）风险的基因。 这项研究由德国慕尼黑大学、亥姆霍兹慕尼黑中心和美国马萨诸塞州综合医院等50多个机构参与。研究人员对1335名没有其他心脏疾病的所谓孤立性房颤患者和一万多名健康人的基因组进行了比较分析，最终发现会明显增加房颤风险的ＫＣＮＮ3基因。 研究人员发现，该基因参与影响心...
自20世纪90年代初，美国Affymetrix公司的Fodor博士提出并开始基因芯片技术以来，基因芯片技术已在医学的各领域显示出广阔的应用前景。由于其具有高通量、快速、样品用量少、高信息量等优点，世界上许多国家和地区纷纷着手进行基因芯片的研制和开发工作。我国政府对 人类 基因的研究也非常重视。2000年7月3日，我国首家DNA公共数据建成并投入试运行。我国也...
（1）特异正常基因的分离与克隆：应用重组DNA和分子克隆技术结合基因定位研究成果，已有不少基因并将会有更多 人类 基因被分离和克隆，这是基因治疗的前提，在当代分子生物技术条件下，一般来说，只要有基因探针和准确的基因定位，任何基因都可被克隆。除此，现在既可人工合成DNA探针，还可用DNA合成仪在体外人工合成基因，这些都是在基因治疗前，分离克隆特异基因的有利条件...
新加坡的研究人员正致力于基因研究，以便为IgA肾病提供快速和经济的检测手段。 IgA肾病是世界上最常见的炎症性肾脏疾病，尤其在东南亚发病率很高。新加坡国家肾脏病基金和国立大学联合研究工程的主要研究者Stephen Hsu博士说：“在这个地区，该病几乎达到流行的水平。” 检测IgA肾病唯一的方法是通过肾活检，该检查花费多、耗时而且麻烦。Hsu博士研究小组已进行...
基因定位可从家系分析、细胞、染色体和分子水平进行研究，同时由于使用手段的不同派生出多种方法，不同方法又可联合使用，互为补充。现仅就几个主要方法加以说明。 1．体细胞杂交法 体细胞是生物体除生殖细胞外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做组织培养进行遗传学研究的学科称为体细胞遗传学（somatic genetics）。体外培养细胞可人为控制或改变环境条件，并可建立...
生物的遗传具有保守性，每只动物从它的双亲获得两套基因，并都能极稳定地从上代传给下代，亦正是这种保守性，使生物能稳定地继承它们祖先的性状，因而亲代狗产生的后代必然是狗；亲代猫产生的后必然是猫。这是由它们亲代的遗传物质，亦就是千千万万个基因，经过复杂的生化反应过程复制出来的，并在一定环境条件下形成了各种不同的特定性状。但是成千上万的基因在复制过程中，经常有个别基...
新华网洛杉矶１月２５日电（记者 陈勇）美国哥伦比亚大学研究人员２５日报告说，他们实现了基因药物对肿瘤细胞的选择性识别与攻击，从而攻克了癌症治疗的一个关键障碍。 研究人员在当天出版的美国《国家科学院学报》上发表论文说，他们借助一个特殊的基因实现了对癌细胞的选择性识别。这个基因被称为ＰＥＧ－３，它的表达会在癌变发生时成倍提高。激活这一基因ＤＮＡ序列的是“ＰＥＧ启...
美国研究人员６日报告说，他们发现了帮助艾滋病病毒在人体内传播和复制的基因，这项成果将有望应用于开发治疗艾滋病的新药或疫苗。 研究人员介绍说，他们发现的基因位于艾滋病病毒核糖核酸基因序列中，与人体内的ｔＲＮＡＬｙｓ基因非常相似。正是由于这一基因的存在，艾滋病病毒才能在人体内以更高的效率复制。 负责这项研究的美国罗切斯特大学教授罗伯特·班巴拉等人６日在英国《自然...
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