...。 (二)发病机制 本病的发病机制尚未完全明确，既往曾被认为是维生素D代谢异常或与肠道钙吸收障碍所致，但血1，25(OH)2D3水平正常，且给服此药亦不能纠正低血磷与过高的尿磷排出率，因此证据不足。目前都认为是肾小管本身有功能缺陷，可能是...
...诊断 根据病史、症状、体征及血液生化学检查及骨X线检查的改变可作出诊断。 鉴别 与甲状腺功能低下、软骨营养不良、脑积水和抗维生素D佝偻病患儿鉴别。...
...诊断 1.血清钙降低。 2.碱性磷酸酶活性增高。 3.血清25-OH-D3水平降低。 X线典型变化为长骨骨骺端增宽，骨骺与干骺端连接处边缘不规则，长骨呈弓状，长骨皮质变得模糊，假骨折（也称Looser带或Milkman骨折）是维生素D缺乏...
...下颌突出鼻根平坦的特殊面容，四肢及手指短粗、五指齐平，上身量与下身量显著不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血钙、磷正常。X线见骨干粗短、干骺端增宽，无佝偻病典型改变。 4.低血磷性抗维生素D佝偻病 系性联显性或常染色体显性/隐性遗传性疾病，又称...
...1.维生素D缺乏 维生素D缺乏是本病发开门见山的主要原因。Vit D的来源有两个途径，一是同源性，由日光中波长296～310μm的紫外线，照射皮肤基底层内贮存的7-脱氢胆固醇（7-dehydrocholesterol）转化为胆骨化醇（...
...若每天给孩子服用维生素D2-5万单位或每日2000单位/公斤，连续服用数周或数月即可发生维生素中毒或在短期内多次给了大剂量维生素D治疗佝偻病或在数月内肌肉反复注射，也可发生中毒现象，其表现早期症状有厌食，恶心，疲倦，烦躁不安，呕吐，低热，...
...HbD者，如HbDα内蒙古。HbD的存在使红细胞变形性降低，可引起溶血性贫血。 (二)发病机制 血红蛋白D病是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-...
...1.肾性骨营养障碍（renal osteodystrophy），或称肾性佝偻病（renal rickets）。病因为先天性肾发育不全、多囊肾、尿路阻塞所致的肾盂积水、慢性或肾盂肾炎等所致的慢性肾功能障碍，皆可导致1，25-（OH）2D3...
...西医治疗 1、维生素D治疗 ⑴轻度（初期）：每日口服维生素D制剂1000～2000IU或一次性口服VitD10万～20万IU。 ⑵中度（激前期）：每日口服VitD2000～5000IU或一次性口服20万～30万IU。 ⑶重度（激期）每日...
..., Sasaki T, Fukuda R, et al. A study of the association between schizophrenia and the dopamine D3 receptor gene［J］. Hum ...
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