...可以出现头痛、眼球突出、下移位;位于后组筛窦或蝶窦者可导致视神经管狭窄，引起视力下降，视野缺损，严重时视力丧失，同时可压迫第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ对脑神经产生相应症状;位于颞骨的病变可影响外耳道，出现听力障碍;位于额骨可产生上睑下垂和眶上神经感觉...
...MPS-IS型，亦即7大类中原Ⅴ型（MPS-Ⅴ型）。 （3）Hurler-Sheie综合征，其改变介于前两型之间。 2.黏多糖贮积症Ⅱ型（Hunter综合征） 为伴性（X）连锁遗传性疾病，仅见于男性，由于体内缺乏艾杜糖醛酸硫酸酶而患病，...
...血小板功能不全,血小板机能不全 血小板无力症，是一种遗传性出血病，特点为血细胞对多种生理诱聚剂反应低下或缺如，由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb) 和(或)Ⅲa(GPⅢa)质或量的异常引起。...
...对称性点状和网状白斑病,遗传性对称性色素异常病 遗传性对称性色素异常症(hereditary symmetrical dyschromatosis)又称对称性肢端色素沉着(acropigmentatio symmetrica)、对称性点状...
...绿色）。2．取本品粉末约10mg，加甲醇2ml，搅匀，于温水浴中振摇20分钟，滤过，取滤液置水浴上挥干，残渣加甲醇1ml使溶解，作为供试液；另取去氧胆酸（Ⅰ）、鹅去氧胆酸（Ⅱ）、熊去氧胆酸（Ⅲ）、猪去氧胆酸（Ⅳ）和胆酸（Ⅴ）对照品各适量，各加...
...）和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 （1）婚前检查：婚前检查（即婚姻保健），它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是： ①遗传病方面的调查，包括详细询问男女双方...
...滞留试验减低。 （6）血小板膜糖蛋白（GP）Ⅱb/Ⅲa（CD41/CD61）减少或有质的异常。 鉴别 本病应与其他血小板计数和形态正常的血小板功能缺陷性疾病相鉴别。有些灰色血小板综合征患者血块回缩缺陷，但血小板聚集仅轻度异常，且缺乏血小板α...
...小儿Charcot-Marie-Tooth病,小儿腓侧肌萎缩,小儿腓肌萎缩,小儿遗传运动感觉神经病 腓骨肌萎缩症（peronial myoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT），是一组最常见的家族性周围...
...L）0.05±0.030.06±0.0020.06±0.01（源自：刘秉文，1995.）表18-6 ApoCⅡ免疫测定法的比较 RIAELISAEIARIDITA抗体PPPPP灵敏度（g）100.3454010测定范围（ng）10～...
...重型者智力不全较明显。 此型又可根据症状的轻重分为两个亚型：MPSⅡ-A为重型，智力不全较重，多在15岁前死亡;MPSⅡ-B为轻型，智力正常，寿命较长，可存活到40～50岁以上。 根据本型特殊的临床表现，结合家庭发病史、病理改变及有关实验室...
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