近日,Gen-Probe PCA3基因检测试剂盒(Gen-Probe和DiagnoCure公司)获欧盟批准,可辅助诊断前列腺癌。 直肠指诊后会有前列腺细胞脱落并进入尿液,采用该试剂盒可对这些细胞中的PCA3信使RNA(mRNA)进行定量检测。PCA3在正常或良性增生的前列腺组织中不表达,而在癌性前列腺细胞中表达可显着上调达60~100倍。此前研究表明,PCA...
载脂蛋白CⅢ基因位于11号染色体与载脂蛋白AⅠ-AⅣ形成一基因族，它位于载脂蛋白AⅠ下游，有三个内含子和四个外显子。目前对载脂蛋白CⅢ基因3'末端非编码区C-G对换产生一个Sac-Ⅰ酶切位点与 冠心病 的关系未有定论。用多聚酶链反应（PCR）扩增载脂蛋白CⅢ基因3'末端233bp，再用Sac-1酶切扩增产物，可以检测载脂蛋白CⅢ基因3'末端的突变及其与 动脉...
Kwiterovich 选择正常人和家族性高载脂蛋白β脂蛋白血症患者成纤维细胞进行培养，分别观察碱性蛋白Ⅰ、Ⅱ在不同脂质、脂蛋白和LDL-ApoB浓度下对细胞油酸代谢的影响，结果发现BPⅠ剌激油酸转化为甘油三酯的比率与血浆总胆固醇、甘油三酯、LDL-C和LDL-ApoB水平呈显着性相关（P＜0.01），同血浆高密度脂蛋白浓度正相关（P＜0.05），相似的关系...
（一） 基因 多态性 概念 各种 生物 都能通过 生殖 产生 子代 ，子代和亲代之间，不论在形态构造或 生理 功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传（heredity）。但是， 亲代 和子代之间，子代的各个体之间不会完全相同，总会有所差异，这种现象叫 变异 （variation）。遗传和变异是生命的特征。遗传和变异的现象是多样而复杂的，正因为如此，才导致生物...
载脂蛋白CⅢ基因位于11号染色体与载脂蛋白AⅠ-AⅣ形成一基因族，它位于载脂蛋白AⅠ下游，有三个内含子和四个外显子。目前对载脂蛋白CⅢ基因3'末端非编码区C-G对换产生一个Sac-Ⅰ酶切位点与 冠心病 的关系未有定论。用多聚酶链反应（PCR）扩增载脂蛋白CⅢ基因3'末端233bp，再用Sac-1酶切扩增产物，可以检测载脂蛋白CⅢ基因3'末端的突变及其与 动脉...
美国一项新的研究显示，一种新的基因检测方法诊断 前列腺癌 的敏感性为97%，特异性为100%。 AMARC蛋白在癌细胞中可发现，染色后易于识别(图中深棕色部位) 目前通常测定前列腺特异性抗原(PSA)血浓度来筛查前列腺癌，但非癌性前列腺疾病病人PSA血浓度亦可升高。研究发现，前列腺癌过度表达α-甲基酰基辅酶A消旋酶(AMACR)。 为确定前列腺癌组织表达AM...
各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、S...
基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致病基因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行连锁分析，以推断前者是否获得了带有致病...
...同一种细胞类型的肺癌，采用同样的治疗方案却会产生截然不同的治疗结果和毒副反应。这是什么原因呢？上海市胸科医院韩宝惠教授在会议中，通过解读药物基因组学原理，向与会者提供了这一问题的答案。他认为，对患者采取基于药物基因组学的个体化治疗，将是肺癌治疗的理想之路。 韩宝惠教授首先指出，在治疗“同一种或同一群”肿瘤患者时，在其病理组织学相同的情况下，其生物学特性（单核...
c-erbB-2基因又称为neu或HER-2基因，是一种细胞来原癌基因，在多种肿瘤中其癌基因及其蛋白产物(P185)均有过度表达和扩增。对c-erbB-2癌基因蛋白产物P185的病理研究首先多见于 乳腺癌 ，其作用也较为明确。目前普遍认为，c-erbB-2蛋白产物的阳性表达可作为判断乳腺癌预后的一个独立指标。
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