...——乙酰胆碱受体（M受体）来实现的。心肌M受体担负着副交感神经对心脏的调节功能，研究证实哺乳动物心肌上存在多种M受体亚型。以往认为心脏中存在的M受体主要为M2受体，近年来证实M3受体在心脏功能调节方面尤为重要。其在心脏的生理作用方面已得到证实...
...基因突变后，科学家一直致力寻找AD其他相关基因。用短串联重复多态性标记连锁分析，发现某些早发型AD的另一致病基因座位于14号染色体长臂中间14q24.3区。9个家系得到的连锁优势对数值Z=9.01（Z>3有连锁性）。迄今已在11个家系发现早发型...
...TCR/CD3复合体中的两个多态型亚单位（TCRαβ或TCRγδ）主要功能是识别结合MHC分子的抗原，而胞浆区非常短；CD3分子的主要功能是参与TCR/CD3复合体的装配和稳定以及信号转导（表8-1）。CD3分子亚单位的胞浆内部分含有一个...
...急性发作的精神分裂症对神经阻滞剂明显有效，而阴性症状的病人则否。精神分裂症病人尸解脑标本研究，发现在纹状体部位有D2受体数目增加，以后又进一步发现D2受体数目的多少与生前精神症状评定中的阳性症状有明显相关，与阴性症状未发现相关。因此Crow...
...27、CD30和CD40的配体。造血生长因子受体家族包括IL-2、IL-3、IL-4、IL-5、IL-6、IL-7、IL-9、GM-CSF、EPO、LIF及生长因子的受体，其特点是每个受体的细胞外段均含有4个富含半胱氨酸的区域及靠近细胞外膜...
...(一)发病原因 IHH的遗传特性在家系分析资料中不是单一类型，至少有3种不同的遗传方式。 一些家系分析的结果发现一个嗅觉缺失的父亲生育了嗅觉缺失和(或)性腺功能减退的儿子，而所生的女儿性腺发育和嗅觉正常。更为有趣的例子是父亲是卡尔曼综合征...
...相距约6.5kb。人有9个JH，其中6个是有功能的JH基因片段。V、D、J基因片段经重组连接在一起，组成2个外显子，一个外显子编码信号序列的大部分，另一个外显子编码信号序列的其余部分和重链可变区。小鼠和人在胚系中Ig基因的结构见图3-4和图3...
...。在已知的 50 种基因突变中，有 47 种位于A 基因， 3种位于B基因。总共已发现26个错义突变、4个无义突变、8 种剪切位点突变、11种小的缺失(插入)和1种大的缺失。基因突变的位点没有明显的热点现象，分布于FⅩⅢ基因的多个位点。有...
...1.1 ER的亚型和结构 以前ER的研究仅限于ERα，直到1996年，分别从人类和大鼠前列腺组织中分离出与雌激素有高度亲和力的受体ERβ，从此对ER的分子生物学研究进入了一个新阶段。 Enmark等发现人类ERβ基因位于14q22-24处；ER...
...MHC分子形成的复合物，CD3对于信号的传递具有重要作用。图1-3 TCR/CD3结构模式图T细胞在胸腺发育过程中，CD3γ、δ和ε基因的表达要早于TCRα、β链基因的表达。CD3γ、δ和ε基因产物通过翻译后的修饰形成核心结构，在内织网处，此...
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