小儿软骨毛发发育不良综合征 (cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为 毛发 与 长骨 干骺端 软骨发育不良 ，生后即可表现严重的 生长发育 不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端， 骨骺 和 脊柱 相对正常，是 遗传 异质型 疾病 。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux 综合征 、 短肢 侏儒 免...
小儿软骨发育不全（achondroplasty）是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。
到验配中心的婴幼儿就诊时，大多数已检查了ABR，根据ABR的结果，推测其残余听力，这里要声明的是ABR不能直接表示婴幼儿的听力，它只代表3000Hz以上的频带滤波刺激脑干后，各个神经核反应通透性和连续性的问题，但是，可以通过V波阈值来推测纯音听力．例如，正常人的V波阈值是25dB，ABR结果100dB以内减25dB，100dB以上减15dB．再根据行为测听的...
...获得性疾病、损伤等。 （2）社会心理原因，由于社会的和文化的不良环境所引起。 我国1988年在8个城市、6个农村地区对140万人中14岁以下小儿进行调查，在85170名小儿中，发现智力低下862人，其病因如表1所示，其中生物医学因素占89.6%，社会文化心理因素占10.4%。在生物医学因素中，各种原因的脑损伤、缺氧、围生期其他异常、中枢神经系统感染或中毒、先...
...下 的水平和社会适应能力缺损程度分为4级。 （1）轻度：智商为50～69（占80%～85%），早期不易被发现，在婴幼儿期可能有语言和运动功能发育较迟，其躯体和神经系统发育无明显异常迹象。在学龄期可发现逐渐出现 学习困难 ，语言发育虽稍落后，但社交用语尚可，个人生活尚能自理，可从事简单的劳动和技术性操作。计算、读写、应用抽象思维有困难，缺乏灵活性和依赖别人。在...
...拉长或呈片状，均可影响股骨头复位。 3.骨性因素 股骨颈前倾角过大，股骨头不朝向髋臼，可引起半脱位和再脱位。股骨头的梨状变形会使复位困难。另一骨性因素为髋臼发育不良。这是由于髋臼未容纳股骨头，失去正常塑形过程引起的。新生儿髋脱位伴髋臼发育不良的较少。髋臼发育不良随脱位时间的延长而加重。复位后，股骨头对髋臼产生压力，髋臼又进一步发育，1～2岁以内的大都可恢复。
...胆汁淤积 性 黄疸 、进行性 肝功能 损害和青年期后出现 肺气肿 为主要 临床表现 的一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。常有家族发病史。 小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因 (一)发病原因 本症为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。α1-AT是一种 多肽 糖蛋白 ， 分子量 为5.2万，在 肝细胞 中合成、分泌并释放至 血清 中。维持血清正常水平。其正常血清浓度...
半缩醛 hemiacetal 醛的水合物RCH（OH）2 和2分子的醇R′OH以醚键结合的RCH（OR′）2称为缩醛（acetal），与一分子醇结合的 RCH（OH）OR′称为半缩醛（hemia－cetal或 hemiacetal）。在 戊糖 以上的糖分子中，羰基和 羟基 结合而形成稳定的环状半缩醛结构，较之游离醛更为稳定。此时，可因五碳环、六碳环的形成，以...
本病为临床上常见的小儿髋关节损伤。５岁以下幼儿，股骨 头发 育死尚不健全，关节囊也比较松弛。所以，易在互相打闹时跌扑、急跑时摔倒猛力扭转髋关节，或自高处往下跳单足着地而致伤。 【临床表现与诊断】 １．本病有明显外伤史，多见于学龄前男性儿童。 ２．伤侧髋 关节肿胀 、疼痛，可沿大腿内侧向膝部放散。 ３．伤侧髋关节处于外展、外旋、屈曲位，走路多以足尖着地、跛行；...
...智力。 同型胱氨酸尿症 补充其辅酶（维生素B6，B12），对某些先天性颅脑畸形如狭颅症、 先天性脑积水 等，手术治疗可减轻大脑压迫，有助于其发育。加强教育和训练非常重要，轻度智力低下的学龄儿可在普通小学接受教育，中度智力低下需在特殊教育的班级里学习。对重症及极重症患者，则终身需人照料，但仍可通过长期训练，教会其简单的卫生习惯及基本生活能力。目前尚未发现某种肯...
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