本病的重型可并发 脑积水 和痉挛性 截瘫 ,有的可发生 心力衰竭 , 脐疝 和腹股沟疝,肝、脾轻度到中度肿大。
可并发 关节肿大 ,肝脾轻度肿。
脊髓受压 迫可引起痉挛性 截瘫 及呼吸肌 麻痹 。
本病可并发,痉挛性四肢瘫、攻击性行为等。即使有 肝脾肿大 ,也很轻微。
本病可并发 肝大 , 耳聋 ,精神病症状, 主动脉瓣关闭不全 或狭窄,神经炎,角膜浑浊。
1.神经系统可并发痉挛性 瘫痪 。 2.循环系统 可并发 心脏肥大 、 肺动脉高压 ,冠状动脉广泛梗死,可引起 猝死 。 3.呼吸系统可并发通气障碍, 肺炎 与支气管炎。 4.消化系统可并发 肝脾肿大 、有时可有 脐疝 或 股疝 。 5五官可并发 眼球突出 或 视网膜病变 , 传导性耳聋 ,可能是由于 听骨畸形 所致。
可并发视网膜变性而失明。还可并发,进行性 耳聋 , 肝脾肿大 , 慢性腹泻 。慢性呼吸道感染。 肺动脉高压 ,冠状动脉梗死, 心脏扩大 。
诊断 根据病史、体征和血生化检测结果可做出临床诊断。病儿白细胞及肌组织的磷酸果糖激酶活力明显降低可助诊断。 鉴别 与 糖原贮积病Ⅴ型 鉴别。
西医治疗 本型无特殊治疗方法。患者应避免剧烈运动以防止肌痉挛和肌球 蛋白尿 症。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
...力降低和肌疼痛性痉挛为特征,需要体能较大的剧烈运动,如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成 肌痛 、肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活动速度即可使症状缓解。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比,一般多发生在四肢肌痛。无 低血糖 发作。 1.典型表现 有以下5点特征: (1)本型通常在儿童期即出现运动耐量减低,且较Ⅴ型患者为重,可伴有 恶心 、 呕吐 ,在剧烈...
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