本病的重型可并发 脑积水 和痉挛性 截瘫 ,有的可发生 心力衰竭 , 脐疝 和腹股沟疝,肝、脾轻度到中度肿大。
可并发 关节肿大 ,肝脾轻度肿。
脊髓受压 迫可引起痉挛性 截瘫 及呼吸肌 麻痹 。
本病可并发,痉挛性四肢瘫、攻击性行为等。即使有 肝脾肿大 ,也很轻微。
本病可并发 肝脾肿大 , 脐疝 或腹股沟疝,多次发生呼吸道感染。明显的 智力低下 ,主动脉狭窄。 脑积水 ,尚有 新生儿黄疸 和 血小板减少 。
1.神经系统可并发痉挛性 瘫痪 。 2.循环系统 可并发 心脏肥大 、 肺动脉高压 ,冠状动脉广泛梗死,可引起 猝死 。 3.呼吸系统可并发通气障碍, 肺炎 与支气管炎。 4.消化系统可并发 肝脾肿大 、有时可有 脐疝 或 股疝 。 5五官可并发 眼球突出 或 视网膜病变 , 传导性耳聋 ,可能是由于 听骨畸形 所致。
可并发视网膜变性而失明。还可并发,进行性 耳聋 , 肝脾肿大 , 慢性腹泻 。慢性呼吸道感染。 肺动脉高压 ,冠状动脉梗死, 心脏扩大 。
...不能放松。 肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死,肌膜核增多,间质中有多形核细胞和吞噬细胞。电镜下可见肌膜下、肌纤维间、肌丝间有许多糖原颗粒沉积;线粒体肿胀、退变,肌纤维被大量糖原堆积,但形态正常;肌纤维组化染色可见磷酸化酶缺乏或完全消失。 糖原贮积病 的分类 1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为 肝大 、 低血糖 、先天性肌 无力 ...
糖原贮积病 (glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。 糖原贮积病Ⅴ型 即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等,是常染色体隐性遗传,肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足,故主要...
诊断中需与 酒精中毒性肌病 、缺血性肌病和肌红 蛋白尿 症等相鉴别。亦需与 神经性肌强直 症出现的痛性肌强直、 僵人综合征 等鉴别。
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