本病主要引起 颈部疼痛 、 斜颈 、项肌 紧张 及 头颈部活动受限 等。严重者还会引起寰枢纽椎的不稳定并导致脊髓损伤，从而出现四肢瘫而死亡。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。
所谓 阴唇融合 ，就是有些小女孩的外阴部份，尤其是 小阴唇 部份，互相黏在一起，而没有像正常分开的情形。阴唇融合有些是部份黏连，有些则是几乎完全闭合。因此，阴唇融合的出现，常会引起各种不同程度的尿路 症状 。同时，如果没有加以仔细的检视，也常常会被忽略掉，而当做其他的 病症 来加以治疗。在临床方面而言，这些女孩常有解尿困难、 频尿 或者尿液滴落的情形。在尿液...
...ficiency syndrome,简称TIS)是指胸廓不能支持正常的 呼吸 和肺脏生长。TIS 是一类综合征的合称。这类 疾病 大部分是 先天性疾病 ,同时存在多系统的 畸形 ,最多见的是 先天性脊柱侧凸 和先天性侧后凸畸形,这类 先天性脊柱畸形 类患者通常还合并有并肋， 肋骨 缺如等胸廓发育畸形。TIS可以分为四型:Ⅰ型为肋骨缺如和 脊柱侧凸 ，Ⅱ型为 ...
诊断 详细记录病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋转及侧凸程度，双下肢社经检查结果，是否合并其它畸形如 先天性心脏病 、Sprengel畸形、 腭裂 等。X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。若有 神经症 状者，必须行脊髓造影，有条件者做MRI检查，除外脊髓纵裂或栓系综合征。 鉴别 主要与后天引起的椎体畸形相鉴别，其...
椎体畸形可以累及一个或数个，累及一个椎体则可引起侧突畸形，若累及多个椎体可引起躯干萎缩，成“S”状脊椎弯曲。 本病还常合并其它畸形，如 先天性心脏病 、Sprengel畸形、 腭裂 等。
面、耳、眼、 颈部 先天性畸形 (Q10-Q18) Q10 眼睑 、 泪器 和 眼眶 的先天性畸形 排除： 隐眼: .NOS（ Q11.2 ） . 综合症 （ Q87.0 ） Q10.0 先天性上睑下垂 Q10.1 先天性 睑外翻 Q10.2 先天性睑内翻 Q10.3 眼睑的其它先天性畸形 无睑 没有或发育不全在: .睫 .眼睑 附器 : .眼睑 .眼肌 先...
所谓 融合基因 ,是指将两个或多个 基因 的 编码区 首尾相连,置于同一套 调控序列 (包括 启动子 、 增强子 、 核糖体 结合序列、 终止子 等)控制之下,构成的嵌合基因.融合基因的表达产物为融合 蛋白 。 基因融合的原因 一些病因不明，但有报道说与 遗传 和 病毒 癌细胞 等有关。但当前更多的是人工 基因融合 。 基因融合的诊断 机体出现了由两个或多个...
所谓 融合基因 ,是指将两个或多个 基因 的 编码区 首尾相连,置于同一套 调控序列 (包括 启动子 、 增强子 、 核糖体 结合序列、 终止子 等)控制之下,构成的嵌合基因.融合基因的表达产物为融合 蛋白 。 基因融合的原因 一些病因不明，但有报道说与 遗传 和 病毒 癌细胞 等有关。但当前更多的是人工 基因融合 。 基因融合的诊断 机体出现了由两个或多个...
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