先天性副肌强直症 (congenital paramyotonia)为 常染色体 显性遗传，它与高钾型 周期性瘫痪 为一等位 基因病 ，由17号 染色体 的 钠离子通道 SCN4A 基因突变 致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。 先天...
强直 性 肌病 是一组遗传性 疾病 ，指 肌肉 收缩后不能正常放松，可能会出现 无力 、肌肉 痉挛 或肌肉缩短（挛缩）。 肌强直性 营养不良 （斯坦纳特病） 是男女均可发病的 常染色体 显性 遗传病 。既有肌肉无力又有肌肉强直收缩，特别在手。常见 眼睑 下垂。 症状 可出现于任何年龄，轻重不一。最重者肌肉极度无力，且有许多其他症状包括 白内障 、小 睾丸 、...
阵挛-强直型发作就是指全面性强直— 阵挛 发作(GTCS)，也称大发作，是最常见的发作类型之一，以发作性 意识丧失 和全身对称性 抽搐 为特征，始发于任何年龄，但发病高峰在1岁和 14-17岁，发作频度1日数次至数年1次，一般发作1-3分钟自行停止。 癫痫的全身强直-阵挛发作 (继发泛化)：单纯 部分性发作 可发展为复杂部分性发作，单纯或复杂部分性发作可泛化...
1. 神经性肌强直 本病引起的肌强直起源于周围神经，故称神经性肌强直。任何年龄均可发病，以青壮年多见。 (1)自发性持续性不自主 肌纤维颤搐 或束颤。 (2)骨骼肌痉挛或僵硬，初期多在活动后发生，以后在休息甚至睡眠中均能出现。 (3)肌肉自主收缩后松弛缓慢，但不出现叩击性肌强直。 轻者症状可局限于下肢等部位，重者可波及广泛骨骼肌。肌电图可见自发性节律性或持续...
抽筋 的 学名 叫 肌肉 痉挛,是一种肌肉自发的 强直 性收缩。人们常见的腿抽筋其实是 小腿肌 肉痉 挛,表现为小腿肌肉如 腓肠肌 突然变得很硬, 疼痛 难忍,可持续几秒到数十秒钟之久。 腓肠肌强直收缩并有疼痛的原因 高热 、 癫痫 、 破伤风 、 狂犬病 、缺钙等都可引起 抽筋 ，这属全身性的，还有局部性的如 腓肠肌 (俗称 小腿 肚子) 痉挛 ，常由于急...
强直性肌营养不良 由Delege（1890）首先描述。强直性肌营养不良又称为 萎缩性肌强直症 ，是一种少见的常染色体显性遗传的多系统肌病，除累积 骨骼肌 外还影响 平滑肌 、眼部、 内分泌系统 、 生殖系统 和 神经系统 。 病因、病生机制 目前认为，本病是由于遗传基因缺陷导致患者体内广泛的膜（包括骨骼肌膜、 红细胞 膜、 晶状体 膜、 血管 膜）结构和功能...
强直性肌营养不良 由Delege（1890）首先描述。强直性肌营养不良又称为 萎缩性肌强直症 ，是一种少见的常染色体显性遗传的多系统肌病，除累积 骨骼肌 外还影响 平滑肌 、眼部、 内分泌系统 、 生殖系统 和 神经系统 。 病因、病生机制 目前认为，本病是由于遗传基因缺陷导致患者体内广泛的膜（包括骨骼肌膜、 红细胞 膜、 晶状体 膜、 血管 膜）结构和功能...
强直性肌营养不良 由Delege（1890）首先描述。强直性肌营养不良又称为 萎缩性肌强直症 ，是一种少见的常染色体显性遗传的多系统肌病，除累积 骨骼肌 外还影响 平滑肌 、眼部、 内分泌系统 、 生殖系统 和 神经系统 。 病因、病生机制 目前认为，本病是由于遗传基因缺陷导致患者体内广泛的膜（包括骨骼肌膜、 红细胞 膜、 晶状体 膜、 血管 膜）结构和功能...
...on病:本病引起的肌张力增高叫肌硬直。促动肌和拮抗肌的张力都有增高，在关节作被动运动时，增高的肌张力始终保持一致，感到均匀的阻力而呈“铅管样强直”，如患者合并有 震颤 ，则在屈伸肢体时感到均匀阻力出现断续的停顿，如齿轮在转动一样，即：“ 齿轮样强直 ”。颜面表情肌肌僵直则呈无表情的“ 面具脸 ”，吞咽肌肌僵直不能很好地作吞咽动作而 流涎 ，眼肌肌强直表现眼球...
...n病:本病引起的肌张力增高叫肌硬直。促动肌和拮抗肌的张力都有增高，在关节作被动运动时，增高的肌张力始终保持一致，感到均匀的阻力而呈“ 铅管样强直 ”，如患者合并有 震颤 ，则在屈伸肢体时感到均匀阻力出现断续的停顿，如齿轮在转动一样，即：“齿轮样强直”。颜面表情肌肌僵直则呈无表情的“ 面具脸 ”，吞咽肌肌僵直不能很好地作吞咽动作而 流涎 ，眼肌肌强直表现眼球运...
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