... 脊柱裂 是一种 神经管 发育不全的 出生缺陷 ，根据1986～1987年中国出生监测资料，总出生缺陷发生率为103.07/万，其中神经管 畸形 率最高，为0.274%。按全国每年2300万出生数推算，其中约32万～35万 婴儿 患出生缺陷，而神经管畸形儿则高达8万～10万例。脊柱裂患儿有一部分在胎内死亡，还有一部分虽能存 隐性脊柱裂 活下来，但在出生后不久...
短头畸形 是两侧 冠状缝 过早 骨化 所致。两侧冠状缝闭合后前额对称性扁平，故又称为扁头 畸形 或宽 头畸形 ，约占14.3%病人头颅两侧冠状缝骨化造成 颅骨 前后径 发育障碍 和 代偿 性横径增宽及 颅顶 抬高，故表现为头颅增宽，前额宽平 颅中窝 扩大， 眼眶 变浅眶嵴发育不良， 眼球 明显突出如同“ 金鱼眼 ”。 短头畸形的原因 因先天发育不全，导致小儿...
两性畸形 是一种先天性的生殖器官畸形并有第二性征的异常。两性畸形的类型繁多、表现各异，早期确定性别畸形的实质，适时地进行治疗是非常重要的。 两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织，染色体核型可以为正常男性型、女性型或嵌合型，生殖导管和外生殖器往往为两性畸形。真两性畸形生殖腺必须是完整的，即睾丸必须有正常的结构，有曲细...
脊髓血管畸形较少见，最常见的表现是 蛛网膜下腔出血 或 脊髓出血 。脊髓 血管畸形 可以发生在脊髓任何节段，但最常见为颈段和圆锥。
假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基础，假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男假两性畸形。 男假两性畸形的基本特点是核型为46，XY，如果能发现性腺，肯定是睾丸，但外阴 男性化 不全，模棱两可，或是完全女性化。由于在胎儿时正常男性化的...
房室管畸形曾称为心内膜垫缺损，第1孔型缺损，房室共道，或原发孔缺损是第1隔与心内膜染发育不全形成的一系列先天性 心脏畸形 。主要病变是房室环上、下方心房和心室间隔组织部分缺失，且可伴有不同程度的房室瓣畸形。房室管畸形不多见，在各类心 房间隔缺损 病例中仅占5％。
...时发现颈椎弓裂合并颈椎滑脱。体检时可发现患者颈椎活动受限，颈椎活动可诱发或加重 临床表现 。合并颈椎滑脱的患者可在其 颈部 触及“台阶样” 畸形 。有时患者颈部可呈 斜颈 畸形。合并 脊柱裂 者，可同时出现脊柱裂的临床症状和体片。 临床表现和X线检查足以明确本病的诊断。必要时可行 断层 摄片、屈伸动力性摄片、 脊髓造影 、CT和MRI检查，X线检查包括颈椎正...
颅骨骨膜窦 是发生在 颅骨膜 上或 骨膜 下的无 肌层 静脉血 管组成的 血管 团，该血管团借许多粗细不等的 板障静脉 、导血管与颅内 大静脉 窦沟通。 颅骨骨膜窦的病因 (一)发病原因 颅骨骨膜窦 发病部位最常见于额顶部，借 引流 静脉 与 上矢状窦 相通，少数发生于枕部，可与 横窦沟 通。此外，个别也有发生于颅底的报道。本病通常为单发，及少数病人可能多发...
两性畸形 又称两性人，它包括各种因 染色体异常 、性腺发育异常和内分泌紊乱所引起的内、外生殖器官及第二性征的发育畸形。两性畸形（hermaphroditism 或ambiguous genitalia）是性分化异常的结果，是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。从病理角度分为性腺和外生殖分化异常。
错颌畸形是指儿童在生长发育过程中，可由于遗传和环境等各种诸多因素的影响，导致 牙齿 、颌骨、颜面的发育畸形（理想正常颌是指上下颌牙齿全部存在，排列整齐，良好的尖凹相对的接触关系，颌骨发育正常，牙弓形态好）而影响面容的美观和健康。
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