...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
...疫苗并不是什么新鲜事物。早在500年，前詹纳，爱德华就发现可以通过接种牛痘来预防。自那以后我们已经走了很长的路，大部分专家都承认在历史上疫苗是最重要的公共卫生干预办法，其次的办法才是寻找净化饮用水的方法。 而今天，我们似乎要重演历史，处于...
...青少年型青光眼的早期诊断比较困难，因一般无自觉症状且眼外观基本正常。对近视度数呈进行性增长的年轻人应考虑到青光眼的可能性。多次测量眼压及眼底检查十分必要，5～6岁以下儿童可作粗略的视野检查（面对面视野检查法），8岁以上则大多数可作一个量化...
...家族遗传有关。这种青少年性发育期前的生长率通常是正常的。虽然发育高峰期和性成熟期被延迟了，但他们最终会正常发育。多种原因均可能阻碍性发育。染色体变异可能会引起女性特纳综合征（性腺发育不全）（见第254节）和男性克兰费尔特综合征（原发性睾丸...
...上引起多巴胺神经细胞功能下降，影响多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟，导致多巴胺合成减少，这是一个致病基因。其次，对１０%有遗传意义的病人进行载体实验发现，他们的淋巴细胞基因表达水平明显降低。这项研究成果的意义在于从遗传学的角度，对帕金森病...
... 对疑似皮肤卟啉病的患者必须进行尿液和红细胞中的卟啉检查，卟啉分析的阳性发现对本病的确诊与鉴别诊断具有决定意义。...
...本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。 (一)新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸...
...免疫遗传学是基础免疫学中的一个重要分枝，它是研究机体免疫应答遗传控制或基因控制的一门学科。1900年Landsteiner发现ABO血型系统开创了免疫遗传学，以后从输血发展到器官移植。随着免疫球蛋白分子水平的研究，在一段时期内，免疫遗传学...
...一、掌握先兆证规律是揭示隐匿潜病的先决条件先兆证即疾病的早期信号，敏锐地发现疾病的早期病理信息，对早期发现、早期诊断潜病有着重要意义。先兆证无论在疾病的进展阶段或相对稳定时期皆可出现，尤其在疾病发生转变的时候或危笃之时至关重要。时隐时显的...
...诊断一旦成立，最好进一步探究其病因，特别是追溯该病是否继发于一些遗传代谢病的可能。 2.焦磷酸钙沉积病的诊断标准 Ⅰ。通过红外光谱或X线衍射的方法在关节滑液或病理标本中发现明确的焦磷酸钙晶体。 Ⅱ（a）在相差偏振光显微镜视野下见到标本中有弱...
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