...鳞屑及足跟部角化过度较明显，手掌足跖可有线状皲裂。性联鱼鳞病为性联隐性遗传，较少见，仅见于男性，于生后或婴儿期发病。皮损较寻常性鱼鳞病严重，鳞屑大而显著,黄褐或污黑的大片鱼鳞状鳞屑可遍布全身各处,腹部较背部尤重。一般不发生毛囊角化及掌跖角化。...
...,t细胞成熟缺陷,外周血中极少t细胞2.先天性核苷磷酸化酶缺乏症婴儿期男,女常染色体 隐性遗传对细菌,病毒和真菌均易感,迟发型反应(-),t细胞少,血和尿中尿酸含量低3.慢性皮肤粘膜念珠菌病任时期何男,女-轻型不全性缺陷,慢性皮肤和粘膜...
...常因接触或摄入某种化学物质而致,亦可由病毒引起。表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性鱼鳞病样红皮病，是一种常染色体显性遗传病。出生时或出生后不久出现的盔甲样鳞屑，可覆盖大部分或全身，脱落后露出充血性潮湿面，很快又有新的鳞屑出现。...
...先天性聋,先天性听力障碍 先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性;主要为常染色体隐性遗传，占 75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占 20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (...
...本病又称剥脱性唇炎，一般分急性和慢性两型。 红皮病的典型表现是全身皮肤弥漫性的潮红、浸润、肿胀、脱屑，皮损受累面积达到整个皮肤的80%以上，但是红皮病不仅仅表现在皮肤，粘膜、皮肤附属器、淋巴结甚至内脏均有受累。 (1)粘膜 症状较为明显，...
...什么叫“”(蛇皮病)?有什么特征? “鱼鳞病”又叫“蛇皮病”是一种遗传角化异常障碍性皮肤病，以皮肤干燥，粗糙状如鱼鳞，有灰褐色鳞屑和深重斑纹，起白皮，好发于四肢，重者及全身，常无自觉症状。...
...francois回顾以往的资料，先天性白内障占儿童失明原因的10.0%～38.0%。 由于目前还没有检出隐性基因携带者的方法，因此禁止近亲婚配是减少隐性遗传白内障的重要措施。同时要强调围生期保健，预防怀孕前3个月的病毒感染，以减少先天性白内障的发生。对于...
...二）幼年性类风湿性关节炎。 （三）Behcet综合征 可发生多形红斑。 六、先天性遗传性 （一）新生儿中毒性红斑 （二）先天性鱼鳞病红皮病 为常染色体隐性遗传性疾病。 七、原因不明 （一）单纯性环状红斑。 （二）匐行性环状红斑。 （三）远...
...先天性肌强直（congenital myotonia）是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性（AD）遗传和隐性（AR）遗传两型。 先天性肌强直（congenital myotonia）首先由Charles ...
...小儿红细胞生成性尿卟啉病,小儿先天性光敏感性卟啉综合征,小儿先天性红细胞生成性卟啉病 先天性光敏感性卟啉症（Günther syndrome）即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病（...
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