雷凡斯坦综合征 (Reifenstein 综合征 )属X- 连锁隐性 遗传疾病 。 雷凡斯坦综合征的病因 (一)发病原因 雷凡斯坦综合征 的病因和 睾丸女性化 相同，是AR 基因 的 点突变 所致。 突变 主要发生在 DNA 结合区和 雄激素 结合区，多为 碱性氨基酸 的相互替代，如 组氨酸 取代了 精氨酸 或 甲硫氨酸 取代了 缬氨酸 等。 (二)发病机制...
间脑综合征 —diencephalic syndrome 因 下丘脑 与 垂体 之间 神经通路 异常导致的 内分泌 、 自主神经 及精神活动异常，如 间脑 性 木僵 表现为 强直 、姿势 性紧张 症以及缺乏情感和自发性运动。
家族性结 肠瘤 伴多发 肿瘤 综合征 是由Turcot1959年提出，故也称 Turcot综合征 。本病的特征为患有家族性 结肠息肉病 并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并 中枢神经系 肿瘤，如神经管胚台组织瘤、 神经胶质 母细胞瘤 ，也称 胶质瘤 息肉病 综合征。临床上很少见，属 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 Turcot综合征的病因 本病的 结肠腺瘤病 ...
腕管综合征 又称 腕管狭窄症 ， 鼠标手 ，系指腕部 外伤 、 骨折 、 脱位 、 扭伤 或腕部 劳损 等原因引起 腕横韧带 增厚，管内肌健 肿胀 ， 瘀血 机化 使组织变性，或 腕骨 退变 增生 ，使管腔内周径缩小，从而压迫 正中神经 ，引起 手指 麻木 无力 为主的一种 病症 。本病好发于职业性搬运、托举、扭拧、捏拿等工作的人群中。本病的主要 症状 如下...
腕管综合征 又称 腕管狭窄症 ， 鼠标手 ，系指腕部 外伤 、 骨折 、 脱位 、 扭伤 或腕部 劳损 等原因引起 腕横韧带 增厚，管内肌健 肿胀 ， 瘀血 机化 使组织变性，或 腕骨 退变 增生 ，使管腔内周径缩小，从而压迫 正中神经 ，引起 手指 麻木 无力 为主的一种 病症 。本病好发于职业性搬运、托举、扭拧、捏拿等工作的人群中。本病的主要 症状 如下...
腕管综合征 又称 腕管狭窄症 ， 鼠标手 ，系指腕部 外伤 、 骨折 、 脱位 、 扭伤 或腕部 劳损 等原因引起 腕横韧带 增厚，管内肌健 肿胀 ， 瘀血 机化 使组织变性，或 腕骨 退变 增生 ，使管腔内周径缩小，从而压迫 正中神经 ，引起 手指 麻木 无力 为主的一种 病症 。本病好发于职业性搬运、托举、扭拧、捏拿等工作的人群中。本病的主要 症状 如下...
腕管综合征 又称 腕管狭窄症 ， 鼠标手 ，系指腕部 外伤 、 骨折 、 脱位 、 扭伤 或腕部 劳损 等原因引起 腕横韧带 增厚，管内肌健 肿胀 ， 瘀血 机化 使组织变性，或 腕骨 退变 增生 ，使管腔内周径缩小，从而压迫 正中神经 ，引起 手指 麻木 无力 为主的一种 病症 。本病好发于职业性搬运、托举、扭拧、捏拿等工作的人群中。本病的主要 症状 如下...
Evans综合征 是 自身免疫性溶血性贫血 （AIHA）及 免疫性血小板减少 同时发生或先后发生的一种疾病。有时可伴有免疫性白细胞减少，病因未知。Evans综合征对多种常规治疗耐药，包括激素、丙种免疫球蛋白、脾切除等，而这些治疗对单独存在的AIHA或特发性血小板减少性紫癜都有较为满意的疗效。这便是为什么要把Evans综合征区别开来的原因。本病最早于1951年...
Alagille综合征 又称先天性 肝内胆管 发育不良征， 动脉 - 肝脏 发育不良 综合征 ；Watson-Alagille综合征；Alagille综合征。 诊断 根据典型症状及 肝活检 才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病： 1.肝内胆管发育不全。 2.周围 肺动脉狭窄 。 3.典型的面部特征。 4. 脊柱 前弓 分裂。 5.直系亲属中有一人...
失衡综合征 是 透析 过程中或透析结束后不久出现的以 神经系统 症状 为主要表现的 综合征 。 表现为：症状轻者仅有 焦虑 不安、 头痛 、 恶心 、 呕吐 、 视力模糊 、 血压升高 ；重者出现 肌肉 阵挛、震颤、 失定向 、 嗜睡 ，进一步可引起 癫痫 样大发作、 昏迷 甚至死亡。 脑电图 显示弥漫性慢波。 防治措施包括：①首次透析时间缩短至3～4小时；...
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