本病发病缓慢常不被家长注意。全身症状轻重和 贫血 程度不一定成正比。肤色可苍黄，口唇、睑结膜、甲床苍白，头发黄、细、干、稀疏，面 水肿 。常有舌面光滑、 厌食 、 恶心 、 呕吐 、 腹泻 ，偶有 吞咽困难 、 声音嘶哑 。患儿可出现 烦躁不安 、 疲乏 无力 、表情滞呆、 反应迟钝 、两眼直视、食欲差、 嗜睡 等症。心前区可闻及吹风样 收缩期杂音 。由于髓...
铁粒幼红细胞性 贫血 （sideroblastic anaemias，SA）是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。特点是骨髓中出现大量“环形”铁粒幼红细胞，且铁剂治疗无效。
...发病，如服用易并发本病的药物或制剂，于停用后，症状大多可较快消失，试行停药亦可作为本病继发于药物或毒物的反证诊断。 鉴别 诊断时应与 缺铁性贫血 、 地中海贫血 、 铅中毒 性 贫血 或感染性贫血等鉴别。遗传性SA容易MDS中RAS相混淆，应注意鉴别。MDS是一组干细胞异常综合征，造血系统表现为红系、粒系和巨核细胞系分化紊乱的形态学特点，即所谓“病态造血”表...
在我国，营养性巨幼细胞贫血 贫血以营养不良 营养不良性占大多数，其中婴幼儿约占总数的一半以上，孕妇也较为常见。随着人民的生活水平的不断提高，营养性巨幼细胞贫血有一定的下降。要提高我国人口的素质，防止营养性巨幼细胞贫血十分必要。 在营养性巨幼细胞贫血的诊断中，应注意以下几点： 1)病史：如患者的饮食情况，摄入量是否充足，有无偏食，婴儿是否及时添加辅食，妇女的妊...
巨幼细胞性 贫血 是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏或其他原因引起的细胞核DNA合成障碍所致的贫血。其特点是骨髓呈现典型的“巨幼变”。细胞核发育障碍，细胞分裂减慢，与胞质的发育不同步，即细胞的生长和分裂不平衡。细胞体积增大呈现形态与功能均不正常的巨幼改变。这种改变可涉及红细胞、粒细胞及巨核细胞，且细胞未发育到成熟就在骨髓内破坏，为无效生成。除造血细胞外，在更...
但需与遗传性的铁粒幼细胞 贫血 相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，除外遗传性铁幼细胞贫血。
先天性红细胞生成异常性贫血 (congenital dyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性 贫血 ，是一种少见的 常染色体遗传 性 疾病 ，以贫血伴 网织红细胞 减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、 脾肿大 ， 红细胞寿命缩短 ， 黄疸 和 胆结石 等。 CDA的特点是：①无效造血( 红细胞 与 幼红细...
先天性纯红细胞再生障碍性贫血 又称Diamond-Blckfan 综合征 (Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以 贫血 为主要 临床表现 ，并累及多系统组织为本病主要临床特征。 先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病因 (一)发病原因 本病偶见于同胞兄妹中，提示此病为 遗传性疾病 。仅不足10%患者有家族史...
本病为遗传性疾病，目前只能预防或减轻并发症。预防性地使用抗生素，对严重细菌性感染的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法，这些措施已使死亡率降低，尤其在童年期。
本症共同的临床表现是有进行性严重 贫血 ，呈正常红细胞性或轻度大红细胞性贫血，伴网织红细胞显着减少或缺如，周围血白细胞和血小板数正常或接近正常；骨髓有核细胞并不减少，粒细胞和巨核细胞系列增生正常，但幼红细胞系列显着减少，甚至完全缺乏。个别病倒可见幼红细胞系列成熟停顿于早期阶段，出现原红细胞小簇且伴巨幼样变，但缺乏较成熟的幼红细胞。铁动力学测定，显示其本质是红...
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