...根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析,可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern ...
...因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实,建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找脆性X的DNA试验),可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率,这种检查方法可用于产前诊断,专家建议把这一方法用于所有...
...(一)发病原因 本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关,而脆性位点为富有DNA的节段,当脱氧胸苷-磷酸减少时,脱氧胸苷三磷酸减少,这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠,甚至出现裂隙或断裂,...
...博壓也。从金眞聲。陟刃切〖注〗𨦸,古文。 (鎭) 博壓也。博當作簙。局戲也。壓當作厭。笮也。謂局戲以此鎭壓。如今賭錢者之有樁也。未知許意然否。引申之爲重也。安也。壓也。从金。眞聲。陟刃切。十二部。...
...)不同生物来源的DNA碱基组成不同,表现在A+T/G+C比值的不同;这些结果后来为DNA的双螺旋结构模型提供了一个有力的佐证。Watson和Crick以立体化学原理为准则,对Wilkins和Franklin的DNa X�射线衍射分析结果加以...
...脆性X染色体的临床表现多种多样,性格、心理及精神方面的改变也不完全相同,况且有的患者其临床症状并不十分典型,单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据,还可以进行携带者的诊断和产前诊断,以及家系调查和群体普查。...
...黄金鞘里青芦叶,丽若剪成铦且翣。轻冰薄玉状不分, 一尺寒光堪决云。吹毛可试不可触,似有虫搜阙裂文。 淬之几堕前池水,焉知不是蛟龙子。割鸡刺虎皆若空, 愿应君心逐君指。并州难绾竟何人,每成此物如有神。...
...第一次的肩关节因受伤而脱位的经验是非常深刻的,原因不外剧痛,感觉肩膀脱出,并且随之卡住而动弹不得。大多数的人都需要再次经由外力(西医或中医)才能将肩关节”复位〃,少部分的人可经由自己或同伴的协助而”拉〃回去。总之,经过一番折腾之后,”脱落...
...增长的迷信思想存在,俗以为禁绝房事可以使精力得到储存,并因此而影响到其他事物也产生类似的效应。� 《素女经》中也有此类劝诫。其言曰:“人年二十者四日一泄;年三十者,八日一泄;年四十者,十六日一泄;年五十者,二十一日一泄;年六十者,毕,闭精勿...
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