答：病会遗传，但遗传不是病因，只要找出病因，天下并没有不能治的疾病 因为生病是正常生理所不应发生的症状，如 气喘 ——祖父母、父母、子女都气喘。祖父母、父母、子女生病都是同一原因，只要把气喘的原因找出治疗痊愈，则下一代就再也没有气喘了，故遗传不是病因，医疗不能把遗传推为病因，做为敷衍病患的说词。 许多血统有问题的疾病亦根本不是血统的问题，病从口入，同一家庭，...
单基因 遗传病 简称 单基因病 （monogenicdisease;single gene disorder）是指单一 基因突变 引起的 疾病 ，符合 孟德尔遗传 方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类 病症 和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其 遗传 规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和 系谱 分析是判断某种遗传病遗传方式最常用...
目前有临床应用价值的驱铁列只有去铁敏，它是一种强的去铁络合剂。在肝细胞内与铁形成稳定的复合物一铁羟酰胺酸，1分子去铁敏能络合3个铁离子。它能络合铁蛋白和含铁血黄素中的铁，但对血红蛋白和细胞色素内的铁则无影响。口服吸收差，不到15%，故多注射给药。肌内注射不如静脉注射效果好。由于血浆半衰期短，仅5～10分钟，为了获得最大排铁效应，最好持续静脉输注，每天8～12...
本节举出一些 遗传咨询 中的常见实例加以分析。 例1 某妇女曾生育过一 先天愚型 患儿，现再次 妊娠 ，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿 核型 是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。又如发现母亲为 易位 型 携带者 ，...
基因治疗技术取得了突破性进展，近日，美国科研人员利用该新技术治愈了老鼠的 苯丙酮尿症 (phenylketonuria，pku)。 尽管目前的研究还处于相对不成熟的发展阶段，但该方法在基因疗法的应用中已经表现出极大的潜力。新技术有效治疗了老鼠的严重疾病，有望在 人类 疾病的治疗上取得预期效果。 除了针对pku，这种技术还能用于治疗由于肝脏酶如和鸟氨酸循环酶缺...
遗传异质性 (heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种 疾病 临床表现 相同，但可能具不同的 基因型 ，称为遗传异质性。由于 遗传 基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明， 遗传病 病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的 综合征 中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质...
1． 母系遗传 母系遗传（maternalinheritance）是指核外 染色体 所控制的 遗传 现象。例如Leber遗传性 视神经 病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON），也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变，发病较早，表现为急性 亚急性 视力减退 ，中心视野丧失最明显。此病发 病机 制一般认为是...
本病预后在很大程度上取决于放血及驱铁的早晚。未治疗的病人常死于酸和高渗 昏迷 、 肝功能衰竭 、自管 静脉曲张 破裂出血、 心力衰竭 及等。有14%-30%的原发性 血色病 病人可并发。有研究表明．在前期，肝脏病变尚可逆转。当放血等使多余的铁全部清除后，肝脏组织的实验检查可完全恢复正常，病人可望享有正常人相同或相近的寿命。
...中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的 代谢途径 也可能受特定 基因型 的制约， 药物遗传学 的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。 生态遗传学 （ecogenetics）是研究群体中不同的基因型对各种环境因子的特殊反应形式，因此，毒物和药物遗传学都可归入生态遗传学的研究范围。现举2例说明...
以上列举的许多事实都说明 肿瘤 发病中 遗传因素 的存在，因此肿瘤可以认为是 基因 染色体异常 引起的 疾病 ，其中一些遗传性肿瘤按照经典的孟德尔方式传递，但在更多情况下 遗传 的只是肿瘤的 易感性 ，即易感基因，在个体易感染状态下如再发生 体细胞突变 ， 突变 细胞 就容易转化为 肿瘤细胞 。 个体的肿瘤遗传易感性是由特定的基因－ 染色体组 合决定的。虽然...
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