...(一)发病原因 为常染色体显性遗传病。发病机制还不很清楚。 (二)发病机制 为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关,Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。...
...开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 如给垂体性侏儒患者以生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。...
...医学研究群体遗传是要探讨遗传病的发病频率.遗传方式及其基因频率和变化的规律,从而了解遗传病在群体中的发生和散布的规律,为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。因此有人又称之为遗传流行病学(genetic epidemiology)。...
...医学研究群体遗传是要探讨遗传病的发病频率.遗传方式及其基因频率和变化的规律,从而了解遗传病在群体中的发生和散布的规律,为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。因此有人又称之为遗传流行病学(genetic epidemiology)。...
...,对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初,随着染色体制备技术和观察方法的建立,生物化学理论和实验手段的发展,人类细胞遗传学和生化遗传学才迅速成长。1923-1952年,由于低渗制片技术的建立(徐道觉等)和使用秋水仙碱获得了更多中期...
...,对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初,随着染色体制备技术和观察方法的建立,生物化学理论和实验手段的发展,人类细胞遗传学和生化遗传学才迅速成长。1923-1952年,由于低渗制片技术的建立(徐道觉等)和使用秋水仙碱获得了更多中期...
...并指症状与母亲类同,他们要求再生一孩子,试问后代子女发病风险如何?并指症是常染色体性遗传病,因此母亲的基因型为XXBb,甲型血友病是X连锁隐性遗传病,男性是半合子发病,所以父亲的基因型是XhYbb。从图4-8可以看出,他们后代的女孩中,有...
...在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病,以及属于哪一种遗传方式;有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题:①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和...
...在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病,以及属于哪一种遗传方式;有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题:①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和...
...我们知道,在众多的遗传病中,其中有一些病是伴性遗传病,其遗传规律是:带有致病基因但自己不发病的母亲,只把疾病传给男孩,而女孩是健康的(但可像母亲一样带的致病基因)。 来自的母亲的遗传:和色盲! 这样的妇女,在其家庭中往往有(如兄弟、舅父)...
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