讨论:遗传性耳瘘

遗传性耳瘘条目的留言 -- 120.84.212.179 2013年3月8日 (五) 21:38 (CST) 留言:医生您好!我的小孩今年1岁半了,耳朵上有遗传性耳瘘,去年11月份做了一次手术,当时医生说是要进行手术切除瘘管,手术后一切正常。可是今年3月又复发了,只是没有开刀,只是引流,引流出来的是脓血混合物。请问医生这种情况还需要再进行手术吗?请医生帮我...

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遗传性高铁血红蛋白血症鉴别诊断_如何诊断遗传性高铁血红蛋白血症_查疾病_【疾病大全】

...血红蛋白M,由于珠蛋白肽链中靠近血红素辅基的某些变异,可以导致血红素辅基中的Fe2 变为Fe3 。血红蛋白M的特点是有特征性的吸收光谱,而且不能被还原。另外,有些异常Hb影响了与氧的亲和力,更易放氧,会导致血液中的去氧Hb含量显著增高,也会出现家族性发绀。不稳定Hb也会导致MetHb含量增高。此类异常Hb病属于显性遗传,与先天性MetHb血症的遗传规律不同。

http://jb39.com/jibing-zhenduan/yichuanxinggaotiexuehongdanbaixue259051.htm

遗传性血色病并发症_遗传性血色病有哪些并发症_查疾病_【疾病大全】

常见的并发症: 1.肝细胞功能紊乱, 肝硬化 ,皮肤铜色色素沉着, 糖尿病 (并发率占50%~60%); 2.以 心脏肥大 、 心力衰竭 、 心律失常 、传导阻滞为临床表现的 心肌病 ; 3.垂体功能衰竭常见并可导致 睾丸萎缩 和性欲丧失; 4. 腹痛 ; 5.关节炎; 6.软骨钙质沉着。

http://jb39.com/jibing-bingfazheng/yichuanxingxuesebing251013.htm

遗传性多发性骨软骨瘤鉴别诊断_如何诊断遗传性多发性骨软骨瘤_查疾病_【疾病大全】

诊断 依据病史、临床表现、多发性、对称性及X线检查,诊断不难。 鉴别 髂骨上 骨软骨瘤 的基底较宽、体积常较大,软骨帽呈多样性,且不规则。仅凭X线表现,有时难以判断肿瘤为良性或恶性。 恶变表现为肿瘤生长速度加快,软骨帽 钙化 变模糊,密度增高,或见雪片状或绒毛样钙化,并出现软组织肿块,还可见到 骨质破坏 及骨膜增生。

http://jb39.com/jibing-zhenduan/guganduanlianxuzheng253505.htm

临床生物化学/常见遗传性疾病的发生与基因诊断

此部分内容包含以下子章节,请点击标题阅读: 血红蛋白分子病 先天性代谢缺陷诊断分子生物学在生化遗传学实验室的发展前景

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医学遗传学/遗传性肿瘤

一些 肿瘤 是按孟德尔方式 遗传 的,亦即由单个 基因 的异常决定的。它们通常以 常染色体 显性 方式遗传,并有不同程度的恶变倾向,故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1. 家族性结肠息肉 家族性结肠息肉(familial polyposis coli,FPC)又称为家族 性腺 瘤样 息肉 症,在人群中的 发病率 为1:100000。表现为青少年时 结肠 ...

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遗传性感觉神经病

遗传性感觉神经病 归类于 遗传性周围神经病 ,这是一组由 遗传因素 引起的以 周围神经 受损为主的 疾病 。遗传性感觉神经病多呈 显性 遗传 ,典型表现为 皮肤 因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性 溃疡 ,深感觉缺失所致 步态不稳 。手足溃疡以及继发的 骨髓炎 、 骨溶解症 和 蜂窝织炎 。 运动障碍 不明显。 主要包括:①成人致残性遗传性感觉神经病(m...

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遗传性多发性骨软骨瘤并发症_遗传性多发性骨软骨瘤有哪些并发症_查疾病_【疾病大全】

遗传性多发性骨软骨瘤的合并症更较常见,包括骨骼畸形、 骨折 、血管及神经损伤、滑 囊肿 形成等,这些并发症与 单发性骨软骨瘤 所述相同,但恶变发生率高,约为5%。

http://jb39.com/jibing-bingfazheng/guganduanlianxuzheng253505.htm

临床生物化学/遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断

此部分内容包含以下子章节,请点击标题阅读: 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断概述 常见遗传性疾病的发生与基因诊断 血红蛋白分子病 先天性代谢缺陷诊断分子生物学在生化遗传学实验室的发展前景 基因治疗

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