...(一)发病原因 淀粉样物质在器官组织细胞外进行性沉积,引起身体多脏器功能障碍。过去按引起淀粉样变病的原因一般分为:原发性;合并骨髓瘤;继发性;局灶性;遗传性以及其他少见类型。 大多原发性及合并骨髓瘤淀粉样变病的淀粉样蛋白来自L链的...
...本综合征的病因基础。在以代谢异常为病因者中,α1抗胰蛋白酶(α1-AT)缺陷是引起婴幼儿原发性慢性肝内胆汁淤滞的重要原因。其他如1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶(UGUT)缺乏引起的半乳糖血症,磷酸果糖醛缩酶(FPA)缺陷导致果糖不耐受症,葡萄糖...
...等。在临床免疫学检验上,表现为TH细胞数低下,抗体形成能力受到限制。Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病,致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。 体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少,或免疫球蛋白种类不全、或...
...分泌功能障碍(GHND)由于下丘脑功能缺陷所造成的GHD远较垂体功能不足导致者为多。 约有5%左右的GHD患儿由遗传因素造成,称为遗传性生长激素缺乏(HGHD),人生长激素基因簇是由编码基因GH1(GH—N)和CSHP1、CSH1、GH2、...
...(一)发病原因 免疫缺陷病可以是由于某一细胞系所产生的某一蛋白质缺陷所致,也可以是多系统缺陷所致,下述为免疫缺陷病的常见病因。 1.遗传缺陷 在多个组织表达的单基因缺陷(如共济失调毛细血管扩张症、腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症等)、局限于...
...有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于...
...(一)发病原因 混合型RTA是兼上述两型Ⅰ、Ⅱ型RTA的临床特征并存,故发病原因也兼有Ⅰ、Ⅱ型RTA的特征。 1.原发性疾病 散发的和遗传的。 2.继发性遗传性疾病 骨质石化症,神经性耳聋,碳酸酐酶B缺乏或功能减低,丙酮酸羟化酶缺乏,...
...由多种原因均可引起,常见有缺血、炎症、压迫、外伤和脱髓鞘疾病等,儿童患病的原因更复杂:1.染色体异常猫叫综合征,染色体18长臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病,Sandhoffs病,乳糖基酰基(神经)鞘氨醇中毒症,...
...(一)发病原因 近年来研究发现Graves病的发病主要与自身免疫有关,其他病变引起的甲亢在发病上各有特点或仍有不清之处。现分述如下: 1.免疫因素 1956年 Adams等发现长效甲状腺刺激素(LATS)作用与TSH作用相近,它是一种由B...
...盆腔炎的发生给大家带来的伤害是不可估量的,所以大家都在选择适合的治疗方法治疗这种疾病,专家指出正确的治病,首先得把握女性盆腔炎是由什么原因引起,因为疾病对因治疗才能够取得理想的治疗效果,进而规避疾病带来的麻烦发生。 女性主要的一些生殖器官...
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