给遗传性耳瘘条目的留言 -- 120.84.212.179 2013年3月8日 (五) 21:38 (CST) 留言：医生您好！我的小孩今年1岁半了，耳朵上有遗传性耳瘘，去年11月份做了一次手术，当时医生说是要进行手术切除瘘管，手术后一切正常。可是今年3月又复发了，只是没有开刀，只是引流，引流出来的是脓血混合物。请问医生这种情况还需要再进行手术吗？请医生帮我...
遗传性粪卟啉病 (hereditary coproporphyria)是 卟啉病 的一种类型，为少见的 常染色体 显性遗传性 疾病 。由于 粪卟啉原 氧化酶 缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量 粪卟啉 Ⅲ。 遗传性粪卟啉病的病因 (一)发病原因 本病为 粪卟啉原 氧化酶 缺陷，多数患者 酶活性 降低至50%左右，无症状， 纯合子 酶活性往往在2%以下。 (二...
遗传性血色病 是一种铁代谢异常的 遗传性疾病 ，有六种不同的 基因型 其中主要的一种与HFE 基因 相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。 遗传性血色病的病因 体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因： ①铁吸收的调节功能异常，见于特发性 血色病 。...
...，人类的不少疾病是由于某种酶的变异、减少甚或缺失所致，因此酶的缺失或变异可引起代谢紊乱而致病。不少 代谢性疾病 是先天性某种酶的缺乏，称为 遗传性酶缺陷 ，如 白化病 因缺乏 酪氨酸羟化酶 ， 糖原贮积病 、 脂质贮积病 、 苯丙酮酸尿症 等也是酶缺陷所致。 临床表现 遗传性酶缺陷可有一系列疾病，其临床表现各不相同，与缺失的酶的种类有关。但大体上均可有急性危...
凡与 脑血管 因素有关的 痴呆 ，统称为脑血管性痴呆(vascular dementia)。首先必须指出，痴呆实际上是泛指 大脑 功能衰退，特别是与智能有关的功能全面衰退，而且要衰退到一定程度的 综合征 。通常包括记忆力、认知力、情绪与行为等一系列的 症状 与 体征 ，并且持续到数月或半年以上。 血管 因素主要是指脑内血管，即颈动脉与 椎基底动脉 两大系统。...
疾病 名称 新生血管性青光眼 疾病别名 出血性青光眼 疾病概述 新生血管性青光眼是指 虹膜 和小梁表面有新生的 纤维 血管膜 ，导致周边虹膜前粘连，阻碍 房水 排出引起的 青光眼 。由于新生血管容易破裂，反复发生 前房出血 ，故又称出血性青光眼，本病极顽固，用一般的抗青光眼药物及 滤过性手术 往往无效。患者眼部 充血 ， 角膜水肿 ，剧烈 眼痛 、 头痛 ，...
皮层下血管性痴呆 —subcortical vascular dementia mixed 特点是 皮层 和皮层下病变导致 临床表现 或检查（包括尸解）同时显示脑皮层与皮层下病变的相应的智能损害 症状 和阳性所见。
遗传性出血性毛细血管扩张症 又叫朗-奥-韦氏病，是一种遗传性血管病变，患者血管脆弱且容易出血。 皮下出血呈红紫色小点，多见于面部、口唇、口腔及鼻粘膜，指(趾)尖，胃肠道也会有类似的病变，脆弱的血管容易受伤，引起严重的 鼻衄 及 消化道出血 。也可能出现神经系统问题。 本病无特殊治疗，出血时可压迫或用止血药物止血，如 反复出血 ，可用激光破坏损伤血管，严重出血...
高血压 的原因很多，由 肾脏 疾病 引起的称为 肾性高血压 。肾性高血压可分为两类：一为 肾实质 病变，一为肾血管病变。 发病机理 1906年Janeway使狗的一侧 肾动脉 缩窄后产生高血压持续105天，但未作进一步研究；直到1934年Goldblatt实验造成 肾缺血 性高血压的动物模型后，才重新引起人们的重视，从而奠定了 肾血管性高血压 的理论基础。 ...
一些 肿瘤 是按孟德尔方式 遗传 的，亦即由单个 基因 的异常决定的。它们通常以 常染色体 显性 方式遗传，并有不同程度的恶变倾向，故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1． 家族性结肠息肉 家族性结肠息肉（familial polyposis coli,FPC）又称为家族 性腺 瘤样 息肉 症，在人群中的 发病率 为1：100000。表现为青少年时 结肠 ...
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