1.缺氧性 发绀 。 2.先天性房室间膈缺损。 3. 异常血红蛋白病 已经发现几种血红蛋白M，由于珠蛋白肽链中靠近血红素辅基的某些变异，可以导致血红素辅基中的Fe2 变为Fe3 。血红蛋白M的特点是有特征性的吸收光谱，而且不能被还原。另外，有些异常Hb影响了与氧的亲和力，更易放氧，会导致血液中的去氧Hb含量显著增高，也会出现家族性发绀。不稳定Hb也会导致Me...
约40%的异常纤维蛋白原血症患者是无症状的，45%～50%的病例表现为出血病，而剩余的10%～15%的患者表现为血栓性疾病(静脉或动脉)，或者同时具有出血和 血栓形成 的倾向。异常纤维蛋白原血症的出血非常轻微，多表现为软组织出血、易发生淤斑和经血过多等。虽然手术中或术后出血也有报道，但是，多数情况下都不致有生命危险。具有血栓形成倾向的异常纤维蛋白血症的患者通...
(一)发病原因 多为常染色体隐性或显性遗传致纤维蛋白原缺乏。 (二)发病机制 纤维蛋白原是一种含有2964个氨基酸的大分子糖蛋白，分子量为34万，由Aα、Bβ、γ3条多肽链以链间二硫键即AαCys28、γCys8和Cys9相连构成的对称性二聚体(Aa、Bβ、γ)2，(Aα、Bβ、γ)。另外，单体中AαCys36与另一单体即CβC65组成的二硫键对形成二聚体分...
遗传性耳瘘 (hereditary auricular fistula)又称 耳孔 (ear pit)，指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。 遗传性耳瘘的病因 (一)发病原因 部分为 常染色体 显性遗传。 耳瘘 或耳前瘘是由于第一及第二 鳃弓 未能很好联合所引起的。最常见于 耳轮 上区或其前部。多见于男性，同一家族的不同成员可呈双侧或单 侧耳 瘘。 ...
异常纤维蛋白原血症应主要与先天性纤维蛋白原缺乏症和胎儿纤维蛋白原相鉴别。所有导致纤维蛋白原转变为纤维蛋白延迟的原因都应考虑到： 1.纤维蛋白原结构改变。 2.其他血浆蛋白或药物对纤维蛋白形成的影响。 3.纤维蛋白原浓度降低。 肝病可致获得性纤维蛋白原结构改变，以唾液酸水平升高和纤维蛋白原寿命缩短为特征。获得性异常纤维蛋白原血症还可见于 急性胰腺炎 ，恶性肿瘤...
遗传性出血性毛细血管扩张症 又叫朗-奥-韦氏病，是一种遗传性血管病变，患者 血管 脆弱且容易 出血 。 皮下出血 呈红紫色小点，多见于面部、 口唇 、 口腔 及 鼻粘膜 ，指(趾)尖， 胃肠道 也会有类似的病变，脆弱的血管容易受伤，引起严重的 鼻衄 及 消化道出血 。也可能出现 神经系统 问题。 本病无特殊治疗，出血时可压迫或用 止血药 物 止血 ，如反复出...
(一)发病原因 常染色体显性遗传性疾病。 (二)发病机制 红细胞主要的病变在于细胞内钾大量外渗，虽然Na-K ATP酶活性增加2～6倍，钠的存留仍不能代偿钾的丢失。细胞阳离子含量及水分减少，细胞 脱水 。引起细胞膜离子通透性改变的分子病变不明，脂质和膜蛋白正常，与阴离子通道结合的甘油醛-3-磷酸脱氢酶活性增加，但意义不清。随着细胞的老化，细胞内离子和水分丢失...
遗传性出血性毛细血管扩张症 系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤，粘膜以及内脏的多发性毛细血管或小动脉小静脉扩张和病变部位 反复出血 为特征，肝脏常受累。
(一)治疗 大多数先天性异常纤维蛋白原血症患者无临床症状，勿需治疗。有 出血倾向 的患者，可通过输注血浆、冷沉淀物和冻干人纤维蛋白原(纤维蛋白原)制剂等控制出血或做术前准备。 (二)预后 大约40%异常纤维蛋白原血症患者无症状，45%～50%有出血表现。
(一)治疗 对于重型无纤维蛋白血症患者，可应用冷沉淀输注。预防性输注仅适用于怀孕患者。急性活动性出血、手术前和怀孕是进行替代治疗的指征。冻干人纤维蛋白原(纤维蛋白原)水平在1g/L通常已经可以满足正常止血的需要。对怀孕患者建议将冻干人纤维蛋白原(纤维蛋白原)的水平维持在1g/L以上。每袋冷沉淀中含有约250mg冻干人纤维蛋白原(纤维蛋白原)，因此，5～10袋...
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