遗传性异常纤维蛋白原血症 是 常染色体 显性遗传性 疾病 ，具有很高的 外显率 ，绝大多数患者是 杂合子 ，但是，文献中也有少量 纯合子 和复合杂合子报道。 遗传性异常纤维蛋白原血症的病因 (一)发病原因 本病多数呈 染色体 显性遗传，主要病因是 凝血酶 - 纤维蛋白原 反应的3个环节：① 纤维蛋白 肽A或B释放异常;②纤维蛋白原单体聚化异常;③纤维蛋白原单...
遗传性压力易感性周围神经病 (hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP)又称腊肠体样 周围神经病 (allantoid peripheral neuropathy)，家族性复发性 多神经病 (familial recurrent polyneuropathy)。 1947年由DeJong首先报...
遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的 出血 。 遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的病因 (一)发病原因 本病为 常染色体隐性遗传 ，但也有少数 显性 遗传 类型的报道。 (二)发病机制 FⅤ是由 肝脏 和 巨核细胞 合成的 单链 糖蛋白 ， 血浆 浓度7μg/ml，半衰期约12～15h。除存在于血浆外，巨核细胞和 血小板 α-颗粒中也存在。...
（一）发病原因 部分为常染色体显性遗传。耳瘘或耳前瘘是由于第一及第二鳃弓未能很好联合所引起的。最常见于耳轮上区或其前部。多见于男性，同一家族的不同成员可呈双侧或单 侧耳 瘘。 （二）发病机制 发病机制还不清楚。
遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。
（一）遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。...
...展为 肝硬化 和癌症。 二、诊断 由于 血色病 的病情隐匿，进展缓慢，组织受累程度多变，本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断，并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性 溶血性贫血 ( 镰状细胞贫血 ， 地中海贫血 )。 遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标，当>50%有诊断价值。血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白...
高铁血红蛋白 (methemoglobin，MetHb)是 遗传因素 或吸收 毒性 化合物 后由 红细胞 产生的，其含量超过一定水平即可引起 高铁血红蛋白血症 (methemoglobinemia)，分为获得性和遗传性两大类。 遗传性高铁血红蛋白血症的病因 (一)发病原因 遗传性高铁血红蛋白血症 是由于缺乏 细胞色素 b5 还原酶 (b5R)。b5R是一种...
遗传性纤维蛋白原缺乏症 包括无 纤维蛋白原 血症 及低纤维蛋白原血症。 遗传性纤维蛋白原缺乏症的病因 (一)发病原因 多为 常染色体隐性 或 显性 遗传 致 纤维蛋白原缺乏 。 (二)发病机制 纤维蛋白原 是一种含有2964个 氨基酸 的大分子 糖蛋白 ， 分子量 为34万，由Aα、Bβ、γ3条 多肽链 以链间 二硫键 即AαCys28、γCys8和Cys9...
遗传性血管( 神经 )性 水肿 是一种与 血液 中 补体 1(C1)抑制物缺乏有关的 遗传病 。 Cl抑制物属 补体系统 的一种成分，补体是参与 免疫 和 变态反应 的一组 蛋白质 。Cl抑制物缺乏或活性降低可引起局部 皮肤 或 皮下组织 水肿，也可导致粘膜( 口腔 、喉、 消化道 )内水肿。 外伤 和 病毒性疾病 常促使该病发作，情绪紧张也可使病情加重。典...
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