遗传性 大疱性表皮松解症 (epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以 皮肤 和 黏膜 轻微 外伤 后，出现 水疱 为特点的 遗传性疾病 。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或 裂隙 形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因 临床表现 的特征性分为若干亚型，随着 分子遗传学 的研究进展，现...
遗传性 大疱性表皮松解症 (epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以 皮肤 和 黏膜 轻微 外伤 后，出现 水疱 为特点的 遗传性疾病 。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或 裂隙 形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因 临床表现 的特征性分为若干亚型，随着 分子遗传学 的研究进展，现...
遗传性铁粒幼红细胞性贫血 ditary sideoblastic anemia 铁粒幼 细胞 性 贫血 的一种，可能为X 连锁隐性 遗传性 疾病 。男性患者可通过女儿把 突变基因 传递给外孙发病，而女性 携带者 多数无贫血，仅在周围血片中和 骨髓 中有不同程度的异常铁粒幼细胞。临床上可见一般贫血及衰弱的表现，如 呼吸 加快、 食欲减退 以及 咽峡炎 等。 皮...
遗传性球形红细胞增多症 (hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性 疾病 ，其临床特点为程度不一的 溶血性贫血 、间歇性 黄疸 、 脾肿大 和脾切除能显著改善 症状 。 遗传性球形红细胞增多症的病因 (一)发病原因 在大多数患者家族中HS呈 常染色体 显性遗传。最近的研究显示，HS患者可有第8号 染色体短臂缺失 。多数H...
遗传性球形红细胞增多症 (hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性 疾病 ，其临床特点为程度不一的 溶血性贫血 、间歇性 黄疸 、 脾肿大 和脾切除能显著改善 症状 。 遗传性球形红细胞增多症的病因 (一)发病原因 在大多数患者家族中HS呈 常染色体 显性遗传。最近的研究显示，HS患者可有第8号 染色体短臂缺失 。多数H...
长期以来，单基因 遗传病 的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但 生化 学检查要求有相应 基因表达 产物的体液或 细胞 ，并对 基因产物 或 代谢异常 机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。 理想的诊断方法是对患者 基因 或 DNA 本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套 基因组 DNA，都可以...
基因频率 （genefrequency）是指群体中某一 基因 的数量。基因频率也就是 等位基因 的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因频率（genotype frequency）来推算。如人们熟悉的人的MN 血型 ，它是由一对 共显性 等位基因M和N所决定，产生3种 基因型 M／M、M／N和N／N，而相应的 表型 是M、MN和N，而且比例是1／4M、1／...
人类 线粒体 DNA （mitochondrial DNA,mtDNA）是独立于 细胞核 染色体 外的又一 基因组 ，它能自主复制，由16569个 碱基对 组成，每一个mtDNA 分子 为环状双链DNA分子，外环为重链，内环为 轻链 。基因组含有37个 基因 ，其中13个为 蛋白质 基因（包含1个 细胞素 b基因，2个 ATP 酶 复合体 组成成分基因，3个...
弱智常常与癫痫相伴，但以前识别出的一些癫痫基因，却无一被证明与弱智有关。一个多国科学家小组近日首次发现，人体内一个基因如果发生变异，有可能会同时导致弱智与癫痫。 由澳大利亚、挪威和比利时等国科学家联合发现的这个新基因，位于人体Ｘ染色体上。他们对全球范围内９个有遗传病史的家族进行研究后发现，该基因发生特定的变异，不仅会引发多种癫痫症状，而且也会导致弱智。 他们...
（一）发病原因 遗传性痉挛性截瘫 病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。 （二）发病机制 发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹（Betz）细胞也可有变性。 1.单纯型HSP病理特征 病理特征是中枢神经系统的轴索变性，退行性病变发生于脊髓的侧索和后索...
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