...应与感觉径路破坏性病变引起感觉减退或缺失鉴别。应做详细的神经系统体检，特别是感觉障碍分布检查，结合病史和其他临床特点做出病因诊断。 尚需依据临床特点与其他遗传性疾病和周围神经疾病相鉴别。基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查及周围神经活检是...
...神经生长因子等药物，或可促进神经功能的改善。对本病所致的溃疡行局部用药治疗。也可配合针灸，理疗等治疗。 (二)预后 目前资料显示，照顾周全的患者也可以生存到30～40岁。此病虽然是遗传性疾病，但相当罕见。多数患儿因肺炎或其他并发症而夭折。...
...遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现，因此，FⅩ亦称“Stuart因子”。...
...治疗也十分重要。对有遗传因素者要特别强调遗传咨询的重要性，应详细地进行家系调查，了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点，对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病，应进行产前诊断或新生儿期过筛检查，以决定终止妊娠或早期进行治疗。...
...本病征病因未明，有明显家族倾向的显性遗传性疾病。因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、...
...参照遗传性疾病的预防方法。 预后 本病征在外力影响下可致血管神经损伤，造成严重后果，甚至危及生命。...
...遗传性蛋白C缺乏症 遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以静脉血栓形成为主要表现。...
...)结合催化凝血酶原成为凝血酶。当凝血因子Ⅹ缺乏时，凝血酶的产生也相应延迟。 (二)发病机制 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色体隐性遗传性疾病，编码FⅩ的基因位于13号染色体，已被成功克隆和测序，FⅩ基因长22kb，包含8个外显子。目前，已经发现...
...血友病C 遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏是由常染色体隐性遗传，FⅪ减低会造成出血，但是，出血程度的轻重与FⅪ水平并不完全成正比。...
...临床病理特点进行了总结，并正式确立了IBM为一独立疾病。1995年Griggs等发表了专题文章，提出了IBM的临床和实验室诊断标准，进一步确定了IBM的临床病理概念。 1993年Askanas等将临床病理表现与包涵体肌炎极为相似，但肌肉活检...
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