人体的遗传物质存在于每一个 细胞 的 细胞核 内。遗传物质由盘绕的 DNA ( 脱氧核糖核酸 )组成，DNA以复杂的方式形成 染色体 。人类 体细胞 含有成对的46条染色体，包括一对 性染色体 。 每一个DNA 分子 是一根长长的双螺旋链，就像一个螺旋形楼梯。楼梯的梯级由成对的被称之为 碱基 的四种分子所构成，决定了个体的 遗传密码 。在梯级中， 腺嘌呤 与...
伴性遗传 疾病 是位于 性染色体 (X染色体或Y染色体)上的 基因缺陷 造成的。此病分为X 伴性遗传病 和Y伴性遗传病两大类。位于X染色体上的 基因 产生X伴性特性或疾病，而位于Y染色体上的基因产生Y伴性。因为只有男性才有Y染色体，所以Y伴性特性只有在男性中才能得以体现，而且一个携带Y伴性疾病的男子的男性后代都会患该种疾病。 伴性遗传病的病因 伴性遗传 疾病...
遗传性耳瘘 (hereditary auricular fistula)又称 耳孔 (ear pit)，指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。 遗传性耳瘘的病因 (一)发病原因 部分为 常染色体 显性遗传。 耳瘘 或耳前瘘是由于第一及第二 鳃弓 未能很好联合所引起的。最常见于 耳轮 上区或其前部。多见于男性，同一家族的不同成员可呈双侧或单 侧耳 瘘。 ...
一些 肿瘤 是按孟德尔方式 遗传 的，亦即由单个 基因 的异常决定的。它们通常以 常染色体 显性 方式遗传，并有不同程度的恶变倾向，故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1． 家族性结肠息肉 家族性结肠息肉（familial polyposis coli,FPC）又称为家族 性腺 瘤样 息肉 症，在人群中的 发病率 为1：100000。表现为青少年时 结肠 ...
...基相衔接。因此，mtDNA的任何 突变 都会累及到基因组中一个重要功能区域。 2．mtDNA为高效利用DNA。有5个 阅读框 架，缺少 终止密码子 ，仅以U或 UA 结尾。 3．mtDNA的 突变率 高于核中DNA，并且缺乏修复能力。 4．mtDNA为 母系遗传 。 5.部分mtDNA的 密码子 不同于核内DNA的密码子。 遗传密码 是在长期进化中形成并保持...
一种 异质 性 遗传疾病 ,其特点为 血尿 , 肾功能 受损, 感觉神经 耳聋 及眼部异常. 尽管也存在着 常染色体隐性 遗传方式,但最常见的方式是X连锁的 显性 遗传,致病的 变异 发生在编码Ⅳ型 胶原 α-5链的COL4A5 基因 上.产生 突变 的Ⅳ型胶原索以及 肾小球 基底膜 上 共同抗原 丢失.大多数家族可有肾小球和 肾小管 基底膜增厚与变薄共存,...
免疫遗传学 (immunogenetics)， 免疫学 和 遗传学 交叉的边缘学科，主要研究 免疫系统 的结构和功能如 免疫应答 、 抗体 的多样性等的 遗传 基础。此外，也 应用免疫学 的方法来识别个体间的遗传差异（如 血型 、 表面抗原 等）以作为遗传规律分析的指标。 免疫遗传学 是 现代医学 临床实践的重要理论基础之一，是 输血 、 器官移植 、胎母不...
致读者：在阅读本科普词条时，请不忘参看词条“ 遗传 、 近亲结婚 ”，将会对您的知识进一步巩固。 人们常说：“种瓜得瓜，种豆得豆。”或者说：“龙生龙，凤生凤，老鼠生来会打洞。”这些话有道理吗？事实上又是什么样的呢？一个看似简单的问题，回答起来却很不容易。因为对于这个问题的认识不够科学，人们曾为之付出了很大的代价；同时也正是有对这个问题的探索，人类才得到了很好...
遗传性肥胖 症主要指 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 ，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。 遗传性肥胖的原因 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 。 遗传性肥胖的诊断 肥胖症 的 发病率 突出表现为三个阶段：婴幼儿期、青春发育期、40岁以上 成年期 。婴幼儿期及青春期的患者，绝大多数可以发展成为成年肥胖...
肿瘤的遗传 (cancer genetics)，从人群、个体、 细胞 或 分子 水平上阐明 肿瘤 与 遗传 的关系。从细胞水平看， 恶性肿瘤 就是一种 遗传病 。因为，恶化了的细胞如果不能把恶性特征遗传给子细胞，就根本不会发生临床上的肿瘤。但从家族和个体的水平看，一般认为只有大约3％的恶性肿瘤是遗传的，即由单个 基因 决定，依孟德尔 显性 或隐性规律遗传。如...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。