红细胞生成性原卟啉症 是由 原卟啉 在 骨髓 、 红细胞 和 血浆 中蓄积，引起 皮肤 对光 过敏 的 疾病 。 这是一种遗传性 卟啉症 ，缺乏亚铁螯 合酶 ，由父母之一方遗传而来。该酶缺乏导致原卟啉蓄积在骨髓和 血液 中，多余的原卟啉通过肝进入 胆汁 ，最后在粪便中排出。 症状 与诊断 症状常开始于儿童期。皮肤曝露于阳光后很快发生疼痛、 肿胀 。由于很少出...
...。随后，这些物质在血液中出现并随尿或粪便排出体外。 过剩的卟啉可引起 光过敏 症，患者对阳光过敏。曝露于光的患者出现含大量卟啉的 水泡 形成皮肤损害。某些卟啉症，特别是δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原贮积可能导致神经损害引起疼痛甚至 瘫痪 。 3种最常见的卟啉症是迟发型皮肤卟啉症、急性间歇性卟啉症和红细胞生成性原卟啉症。这几种类型差异很大，诊断、检验方法和治疗...
...调节失常。 发病较迟，多见于儿童及青壮年，无性别差异。患者对 感染 的 易感性 较先天性丙种球蛋白缺乏症稍低。多呈慢性感染过程。最常见者为复发性化脓性 呼吸道感染 ，多见慢性 副鼻窦炎 、 慢性肺炎 等。部分患者（缺乏IgA者）伴有 吸收不良综合征 ，且常有肠道蓝氏贾弟 鞭毛虫 病。此外，患者可伴有 自身免疫 性 甲状腺炎 、 粒细胞减少症 、 恶性贫血 、...
...，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。 1. 红细胞 生成型 卟啉病 ：又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病， 皮肤 水泡 通常是严重的，在出生不久即出现，常伴有 贫血 和 血尿 。有些在成人期出现症状很轻。 疾病 的严重度根据每个病人的 突变 和酶缺乏的程度。严重的病例在子宫内有 积水 ，在 新生儿黄疸 用光疗时表现明显的 光过...
急性间歇性卟啉症 是最常见的急性 卟啉症 ，常引起 神经系统 的 症状 。 急性间歇性卟啉症是一种肝性卟啉症，由 胆色素 原 脱氨酶 ，又称为羟甲基（原）胆色烷 合酶 缺乏引起的。这种酶缺乏是由父母之一遗传而来，但遗传了这种特性的人，大多数都从未出现症状。急性间歇性卟啉症可以发生在所有人种，但北欧人中更常见。 一些因素，如药物、 激素 或饮食可激活本症，引起...
迟发性运动障碍 疾病分类 神经内科 疾病别名 迟发性 多动症 疾病概述 迟发性运动障碍—tardive dyskinesia 通常在长期的 抗精神病药物 治疗后，表现舌、唇、口和躯干的异常不自主的缓慢不规则运动，或舞蹈性 手足徐动症 样运动。以口周 运动障碍 最常见，包括转舌及伸舌运动、颌部 咀嚼运动 及撅嘴等。 迟发性运动障碍是由于长期服用较大剂量 抗精神...
... 后的 肘外翻 畸形 、 内上髁 骨折后复位不佳或 瘢痕增生 、 肘关节 骨化性 肌炎 等均可使尺神经受到牵拉或压迫而引起损伤。 临床表现 迟发性尺神经炎 引起尺神经麻痹症状，发病缓慢，开始出现手尺侧部麻木、疼痛，病程较久者则可感觉完全丧失；受尺神经支配 肌肉 肌力减弱， 晚期 出现 爪形手 畸形， 小鱼际 肌及 骨间肌 萎缩 。可扪及肘部粗大的尺神经，Ti...
给家庭诊疗/急性间歇性卟啉症条目的留言 -- 221.219.100.190 2018年3月10日 (六) 11:25 (CST) 留言： 请问 在不发病期间可以检查出来是否患病吗？高龄患者 之前一直腹痛后背疼查不出病因 因尿液呈粉红色怀疑此病 现在状态还行 如果病情加重很难就诊 县级医院是否查出来 请知悉者看到留言 谢谢
皮肤钙化 病(calcinosis cutis)是不溶性钙盐(主要为未定型 磷酸钙 或少量 碳酸钙 )沉积于 皮肤 内或 皮下组织 产生的 疾病 。可分为 转移性皮肤钙化病 ， 营养不良性钙化 病及特发性 钙化 病等3型。 特发性皮肤钙化病的病因 (一)发病原因 是不溶性钙盐(主要为未定型 磷酸钙 或少量 碳酸钙 )沉积于 皮肤 内或 皮下组织 产生的 疾病...
迟发性外伤性脑内血肿 在文献中虽早有报道，但自 CT 扫描应用以后，才较多地被发现，并引起人们重视。自从CT问世之后，对迟发性外伤性脑内血肿的概念已较明确，即 头部外伤 后，首次CT检查未发现 脑内血肿 ，经过一段时间后再次检查始出现脑内血肿者;或于清除颅内血肿一段时间后又在脑内不同部位发现 血肿 者。本病的临床特点可以概括为中、老年病人， 减速性 暴力所致...
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