...先天性甲状腺肿一种出生时就有的甲状腺肿大，伴或不伴有甲状腺功能低下的罕见的甲状腺疾病。常有家族遗传史和近亲结婚史。为常染色体隐性遗传。 第一型碘转运障碍，可能继发于碘运转必需的细胞表面蛋白的合成的改变。 第二型由甲状腺内碘化机制的某些缺陷...
...患者多见于近亲结婚的后代。主要表现为色素缺乏，眼色素层及眼底色素减少，双眼瞳孔呈红色，虹膜透明或呈粉红色，脉络膜失去色素。患者畏光畏关，易流泪，常有眼球震颤。部分皮肤、毛发白化，全身皮肤呈粉白色、粉红色，各处毛发均呈白色或淡黄色细丝状，似...
...（一）发病原因 眼皮肤白化病是异源性常染色体隐性遗传性疾病。近亲结婚起显着作用。白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定的。黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素小体。 （二）发病机制 组织病理...
...因素如电离辐射，吸入有害气体或酸、碱及有机溶剂。⑤近亲结婚。⑥特发性纤维化综合征。 (二)发病机制 目前本病的发病机制有自身免疫、感染性变态反应和肿瘤抗原致敏学说等。 纤维化综合征病变组织增厚，触之有橡皮样感，以后腹膜为著，以骶骨岬处和直肠...
...硬化性胆管炎可能是一种有遗传倾向的自身免疫性疾病。父母近亲结婚的子女发生本病的机遇较高。部分学者认为是一种常染色体隐性遗传病。原发性硬化性胆管炎病儿经常出现组织相容抗原HLA-B8（特异性人体白细胞抗原）较对照组明显升高，有人认为是一种免疫...
...健康,聪明的孩子呢?下列情况,你要避免.1 近亲结婚 2 母亲孕期病毒感染,像流感,上感,都会影响宝宝的发育.3 母亲孕期不要接触放射线,如频繁的做B超,判定他们是男孩还是女孩.4 保正母亲孕期的营养. 5 按时预防接种,防传染病 6 ...
...经过四年临床研究，以色列魏茨曼研究院和特拉维夫大学的研究人员终于从以色列贝都因人身上发现了贫血 贫血病遗传基因（ CDA－1）。该基因的发现不仅对贫血病的诊断和治疗非常有益，而且有助于了解人体内基因蛋白的作用和血细胞构成。 由于近亲结婚，...
...方式，可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传。近亲结婚所生的子女最为常见。约1／3为散发病例。据估计目前全世界已有本病患者150万人，是眼底病致盲的重要原因之一。 ...
...健康,聪明的孩子呢?下列情况,你要避免.1 近亲结婚 2 母亲孕期病毒感染,像流感,上感,都会影响宝宝的发育.3 母亲孕期不要接触放射线,如频繁的做B超,判定他们是男孩还是女孩.4 保正母亲孕期的营养. 5 按时预防接种,防传染病 6 ...
... 本病征可能为常染色体隐性遗传性疾患。有的患者可发现阳性家族史。Cross等报告一近亲结婚夫妇，其二子女同时患本病征。 甲状腺原泡上皮细胞的生产功能是合成并且分泌甲状腺激素。甲状腺激素的作用，主要是调节新陈代谢、生长、发育等基本生理过程。...
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