(1)无睾：十分罕见，单侧无睾多发生于右侧，并常伴有对侧隐睾，双侧无睾常导致性别的异常，一般性功能也缺乏，病因可能是在胚胎时期睾丸被毒素抑制，或继发于血管的闭塞或外伤引起睾丸萎缩。 (2)多睾：是一种极为罕见的先天性异常，目前文献报道不足60例，一般不超过3个睾丸，左侧多于右侧，国外曾报道1名有5个睾丸的患者。多睾畸形大部分是在无意中发现阴囊或腹股沟处有一包...
诊断 本病的诊断主要依靠X线。 X线表现：对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或 桑椹 状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像 点状骨骺发育异常 那样多。这些多发性的骨化中心，使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜，深度减少，腓骨变长。距骨形态改变，...
同时伴有 先天性心脏病 ， 精神发育迟滞 等。
...或皮下伴有色斑如 黄色瘤 等慢性肝内 胆汁 淤积征象；特征性外貌（前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出）；脊柱畸形；生长发育延迟；智力发育迟滞；性腺功能低下；心 血管畸形 ：80%以上伴有先天性心血管异常，以周围性 肺动脉狭窄 最常见。其余为动脉导管关闭、房或 室间隔缺损 、法洛四联症、 永存动脉干 、主动脉缩窄、肾动脉、冠状动脉和左锁骨...
肢体呈弓形畸形，可有 水痘 的严重感染或其他感染，可伴有其他异常表现，如肠吸收不良、巨结肠、慢性中性 粒细胞减少 或细胞免疫功能异常等。
据新华社伦敦1月5日电 研究结果显示，青少年自己吸烟或其母亲曾在怀孕期间吸烟，会使青少年大脑的脑白质结构发生变化，从而导致其大脑发育异常，甚至可能因此使他们产生听力障碍。 美国耶鲁大学医学院的研究人员采用名为弥散张量成像的技术，对两组青少年的大脑进行了研究。结果发现，母亲曾在怀孕期间吸烟或自己在青春期吸烟的青少年，他们负责向耳部传递信号的大脑信号通路中的脑白...
...有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；②孕妇...
...面容和蝴蝶形脊椎，心 血管畸形 等特征可予以诊断。 鉴别 1. 肝炎 所致胆汁淤积 必须仔细区分肝内感染性胆汁淤积和遗传性、代谢性原因（先天异常），因为其临床表现十分相似。应及时进行有关 半乳糖血症 、先天性果糖不耐受和 酪氨酸血症 的检查，因为可实行特殊的饮食疗法。还应该考虑α1-抗胰蛋白酶缺乏、囊性纤维增生症和新生儿铁贮存异常性疾病。当考虑Alagill...
疾病简介 性发育迟缓(delayedpuberty)是指女孩13岁，男孩14岁尚无青春发育性征的表现，考虑为性发育迟缓或青春发育延迟。如果开始有青春发育期的性征表现出现但发育缓慢或停滞也属性发育迟缓。女孩从乳房开始发育经过5年还未月经初潮或男孩睾丸开始增大后5年内不能发育成熟达正常成年水平也应考虑为性发育迟缓。对于性发育迟缓应注意的关键是鉴别体质性发育延迟或...
软骨 （cartilage） 一种半透明的有弹性的组织,构成 脊椎动物 胚胎 和很小的幼体的 骨骼 ,高等的脊椎动物的大部分转化为骨,但原始的种类(如鲟鱼和板鳃鱼类)则终生保留,为骨骼的主要成分。在 胚胎时期 ，人的大部分骨骼是由软骨组成的。成年人的身体上只有 鼻尖 、 外耳 、 肋骨 的尖端、 椎骨 的连接面等处有软骨。 人和脊椎动物特有的胚胎性骨骼。可分...
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