...相当有限，一定时间后肌细胞即遭受破坏，为增生的结缔组织取代。自80年代初把DNA重组技术引入研究后，对假性肥大型肌营养不良症的遗传研究已取得突破性进展，除肯定其为X-连锁隐性遗传病外，尚发现DMD基因座是在XP21（即X染色体短臂2区1带）上...
...和黄嘌呤氧化酶等的活性降低，治疗后又很快恢复正常。 （5）血糖水平降低：呈糖尿病型耐量曲线，血清胆固醇水平降低。 （6）微量元素含量降低：如血清铁、锌、硒、铜、镁等均低，尤以血锌在重度营养不良降低显着。近有报道血清锌降低与血清IGF-1降低呈...
...广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢 性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长...
...诊断：获得性大疱性表皮松解症。 治疗：给予甲泼尼龙每日60mg静脉滴注，口服氨苯砜每日2次，每次25mg，水疱处外用雷佛奴尔炉甘石洗剂和扑粉，水疱破溃处外用0.1％雷糊，粟丘疹处外用0.05％维a酸霜，治疗1个月后水疱消退，粟丘疹变平，痒感...
...相当有限，一定时间后肌细胞即遭受破坏，为增生的结缔组织取代。自80年代初把DNA重组技术引入研究后，对假性肥大型肌营养不良症的遗传研究已取得突破性进展，除肯定其为X-连锁隐性遗传病外，尚发现DMD基因座是在XP21（即X染色体短臂2区1带）上...
...应与CEP鉴别的是营养不良性大疱性表皮松解症，后者损害也常致毁形，但其发生及皮损部位与外伤和碰撞有关而无光敏性，也无红齿和红尿。EPF必须与痘疮样水疱病鉴别，后者的发病年龄、光敏感史及家族遗传史均相仿，但皮损发作与表现同EPP的光毒性损害...
...应与CEP鉴别的是营养不良性大疱性表皮松解症，后者损害也常致毁形，但其发生及皮损部位与外伤和碰撞有关而无光敏性，也无红齿和红尿。EPF必须与痘疮样水疱病鉴别，后者的发病年龄、光敏感史及家族遗传史均相仿，但皮损发作与表现同EPP的光毒性损害...
...低下，淋巴免疫因子如白细胞介素、肿瘤坏死因子均降低。IgG、IgM、IgA亦降低。 近有报道营养不良可伴有IgG亚类缺陷，多为IgG2和IgG4，从而易致B型流感杆菌和肺炎链球菌感染。T淋巴细胞减少，常伴随T细胞亚群改变。CD4/CD8比值...
...Austin型异染性脑白质营养不良 Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。...
...糖蛋白复合物(DGC)的一部分，DGC是膜相关蛋白的综合体，跨越肌纤维膜，连接细胞内的细胞骨架和细胞外的基质。duchenne肌营养不良患者，由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少，虽能正常合成但不能正确的装配和整合至肌纤维膜上。...
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