由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，...
药物过敏反应 是指有特异体质的患者使用某种药物后产生的 不良反应 。它与药物的剂量无关。药物过敏反应的 发病率 不高。主要有两种形式：一种是在用药当时就发生，称为即发反应；另一种是潜伏半个小时甚至几天后才发生，称为迟发反应。轻则表现为 皮疹 、 哮喘 、 发热 ；重则发生 休克 ，甚至可危及生命。 过敏反应 发生最多的药物有 青霉素 类，占用药人数的0．7％...
基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。
大多数高血压病患者需要终身服用降压药，因而降压药物的不良反应也倍受患者重视。虽然绝大部分药都是经肝代谢肾排泄，但并不表示对肝肾都有损害。患者可以考虑选用双通道排泄的药物，如洛汀新。各种药物都有不同的不良反应，由于每个患者的反应性不同，因此不良反应表现也各异。现在普遍应用的各种降压药都经过大量长时间的临床验证，不良反应的发生率较低，只要根据患者的情况综合分析，...
治疗 不良反应 （adverse reaction）应包括药物治疗、手术治疗及其他治疗的各种不良反应在内。现以药物治疗不良反应为例。 （一） 药物不良反应 的严重性 表6-7 英国医药安全委员会报告药物不良反应的报告数和死亡百分比（1964.1～1976.6） 药 物 报 告 数 死亡（％） 氟 烷 380 42 羟基保泰松 709 23 保泰松 1364 ...
概论 医学遗传学的发展史 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学的研究技术和方法 遗传性疾病概述 遗传病的分类及发病率 染色体病 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常染色体异常综合证 三体综合征 单体及部分单体综合征 性染色体异常综合...
镇痛药 丙氧芬(propoxyphen)， 镇痛 作用并不优于 对乙酰氨基酚 ( 醋氨酚 )，还具有 麻醉 的 不良反应 ，可引起 便秘 、 眩晕 、头昏，偶尔可引起 呼吸 减慢，同其他 阿片 类一样，也具有 成瘾性 。 吲哚美辛 (indomethacin)，非 类固醇 抗炎药，可作用于中枢，引起头昏、眩晕。 哌替啶 (meperidine)注射剂是强效镇...
遗传病一般分为基因病（genicdisease）与染色体病（chromosomal disease）。基因病又分为单基因病（monogenic disease）和多基因病（polygenic disease）。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性 染色体异常 分两大类（表1-3）。 表1－3 遗传病的分类及发病率 分 类 发病率（％） 基因病...
...联合使用，互为补充。现仅就几个主要方法加以说明。 1．体细胞杂交法 体细胞是生物体除生殖细胞外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做组织培养进行遗传学研究的学科称为体细胞遗传学（somatic genetics）。体外培养细胞可人为控制或改变环境条件，并可建立细胞株，长期保存，进行各种正常和病理研究。与基因定位有关的是体细胞杂交（somatic cell hyb...
基因定位和基因图对遗传学、医学和 人类 及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导物理作图，使基因定位更为精细。 ...
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