...尿黑酸氧化酶缺乏就发生酪氨酸血症和黑尿症。酪氨酸血症时尿中对-羟苯丙酮酸等增加，可有重度肝功能损害，患儿常在婴儿期死亡。 阴性。 阳性：先天性酪氨酸代谢紊乱症和黑尿症。...
...诊断 依据临床表现，尤其依据X线片、CT、MRI检查，方能确定诊断。 鉴别 本病的诊断主要依据临床表现及影像学检查所见，一般多与颈椎病、颈椎椎管狭窄症、后纵韧带骨化症以及特发性、弥漫性骨质肥大症和腰椎不稳症、腰椎间盘突出症等伴发。因此，...
...心悸：心悸包括怔忡，主要是心跳异常，心慌，或心烦不安、不能自主的症状。严格地说，心悸与怔忡是有所区分的。 心悸是外无所惊，内无所恐，而自觉心下筑筑跳动不宁，休作有时，不能自主的证候；怔忡是心胸跳动无有宁时。 心悸症鉴别诊断主症特点兼有症舌...
...诊断，必要时应做头颅CT和X线检查以排除垂体肿瘤。 (二)肾性尿崩症 为遗传性疾病，临床表现与尿崩症相似。患者多为男孩，出生后数月发病。此病注射加压素后尿量不减，尿比重亦不增加，血浆ADH浓度明显升高，可与垂体性尿崩症相鉴别。 (三)间质性...
...鉴别 本病需与纵隔肿瘤、心绞痛、食管神经官能症等进行鉴别诊断。 纵隔肿瘤在鉴别诊断上并无困难。心绞痛多由劳累诱发，而本病则为吞咽所诱发，并有咽下困难，此点可资鉴别。食管神经官能症（如癔球症）大多表现为咽至食管部位有异物阻塞感，但进食并无梗...
...诊断 1.临床特点 有便虫或吐虫史，有服驱虫药史，阵发性剧烈上腹疼痛及剑突右侧压痛点。 2.实验室检查和辅助检查结果 做十二指肠引流，三部分引流液都可有蛔虫卵。根据以上可做出诊断。 鉴别 与胆囊炎，胆石症和胰腺炎相鉴别，但本症可引起前述...
...诊断 诊断标准：在一年之内至少有三个月间断性的出现以下两个以上的症状和体症。 ①吞气（air swallowing）； ②由于消化道内的气体增加而引起腹胀； ③反复嗳气（belching）和肛门排气增多。 鉴别 与其它的胃肠疾病鉴别。...
...诊断 由于新生儿高血糖症常无特异临床表现，诊断主要依据血糖和尿糖检测，但应及时查清原因，以利治疗。根据临床特点和相关病史，实验室检查全血血糖>7mmo1/L（125mg/dl）即可诊断为高血糖症。 鉴别 与其他病因引起的脱水和新生儿...
...肌萎缩，且有特殊的分布形式（以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”），但肌力相对较好，腱反射常减弱或消失，套式感觉障碍等特点，诊断不难，有阳性家族史者可助确诊。 鉴别 本病主要应与慢性炎症脱髓鞘多神经病（CIDP），远端型脊肌萎缩症和远端型进行性肌...
...由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚，可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢。苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)的筛查，...
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